HGMD tutorial

Expanded Search Engine : 최신의 데이터를 사용자 편의에 의한 주제 중심의 인터페이스로 제공하고 있다. 키워드 방식을 이용한 특정 유전자, 질병의 상태, 변이정보, 문헌정보를 통한 검색이 가능하며 알파벳 인덱싱을 통한 검색도 가능하다.

 Figure 2. HGMD의 advance search. 유전자명, 질병, 변이정보 등을 이용한 keyword 검색이 가능하다. 또한 특정 chromosome내에 존재하는 변이정보를 한 번에 검색 할 수도 있다.

또한 특정 chromosome 내에 존재 하는 모든 변이정보를 한 번에 확인 할 수 도 있으며 이들 정보는 모두 다운 로드 기능을 통해 local PC에 저장이 가능하여 필요할 때 언제든지 활용이 가능 하다(Figure 2).

키워드 검색을 통한 유전자 검색의 경우 Figure 3에서 보여 지는 것과 같이 관련 유전자에서 동반 되는 모든 변이 정보를 확인할 수 있다. Splicing에 의한 변이정보, small deletion, small insertion 그리고 SNP에 의한 정보도 함께 검색 할 수 있다. 또한 transcription factor 정보도 링크되어 다양한 원인에 의해 유발되는 유전적 질환의 생화학적 정보를 통합적으로 확인 할 수 있다.

Figure 3. 유전자 검색. 유전자 검색을 통한 다양한 변이 정보 및 질병의 병변, 유전체상의 위치정보, 유전자 발현 조절 정보를 확인 할 수 있다.

Biochemical information : Human의 변이 정보는 구분된 카테고리 정보에서 keyword로 검색이 가능하며 이들의 정보는 이후 모두 다운로드가 가능하다. 질병의 phenotype을 비롯한 유전체 상의 위치 정보, dbSNP와 같은 기존 참조 데이터베이스의 정보, motif, regulation, 참조 문헌 정보까지 한 번에 확인할 수 있다.

Figure 4. 변이 정보 검색 결과. 유전적 변이에 의한 DNA서열의 변화, 단백질 서열 변이, 참조 데이터베이스, phenotype, gene ontology, 참조 문헌 정보를 모두 다운 받을 수 있다.

Personal genomics 시대에 가장 필수적인 데이터베이스중 하나인 Biobase HGMD는 개인의 잠재적인 유전적 질환의 탐색부터 현재 발병중인 질환에 대한 치료 연구를 위해 많은 기초 데이터를 제공할 것으로 여겨진다. 많은 논문과 데이터베이스를 집대성하여 유전적 질환의 통합적 정보를 제공하고 있는 HGMD는 앞으로 더 많은 연구자들에게 도움이 될 것이다.