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<출처 : GraPhlAn 프로그램 위키 페이지>

MH00089;   gi|761546247|ref|YP_009122458.1|   99.06   530   5       0   1   530   1   530   0.0   1045
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$ wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/blast/db/taxdb.tar.gz
$ tar zxvf taxdb.tar.gz
$ export BLASTDB=[download 위치]

$ blastp -query query.faa -db nr -outfmt '6 qseqid sseqid pident evalue staxids sscinames scomnames sskingdoms stitle' -num_threads 20 -out query_vs_nr.table

MH00089;        gi|761546247|ref|YP_009122458.1|        99.06   0.0     1610689 Sarocladium implicatum  Sarocladium implicatum  Eukaryota       cytochrome oxidase subunit I (mitochondrion) [Sarocladium implicatum]
MH00089;        gi|1314948409|ref|YP_009444547.1|       94.70   0.0     29910   Tolypocladium inflatum  Tolypocladium inflatum  Eukaryota       cytochrome c oxidase subunit 1 (mitochondrion) [Tolypocladium inflatum]
MH00089;        gi|1079486692|ref|YP_009307015.1|       94.89   0.0     71617   Tolypocladium ophioglossoides   Tolypocladium ophioglossoides   Eukaryota       cytochrome oxidase subunit 1 (mitochondrion) [Tolypocladium ophioglossoides]

taxid | scientific name | full lineage
1610689 |       Sarocladium implicatum  |       cellular organisms; Eukaryota; Opisthokonta; Fungi; Dikarya; Ascomycota; saccharomyceta; Pezizomycotina; leotiomyceta; sordariomyceta; Sordariomycetes; Hypocreomycetidae; Hypocreales; Hypocreales incertae sedis; Sarocladium;        |

XML은 기본이니깐 꼭 있어야 할 것 같고 파싱하기 귀찮으니 tabular로도 해야 할 것 같고 또 alignment된 거 확인하고 싶으니 pairwise로도 남겨두고 싶을 때 어떻게 해야하는 거죠??

$ blastn -db [nt] -query [query] -outfmt 11 -out [output].asn
$ blast_formatter -archive [output].asn -outfmt 5 -out [output].asn.xml
$ blast_formatter -archive [output].asn -outfmt 6 -out [output].asn.tabular
$ blast_formatter -archive [output].asn -outfmt 0 -out [output].asn.pairwise

 0 = pairwise,
 1 = query-anchored showing identities,
 2 = query-anchored no identities,
 3 = flat query-anchored, show identities,
 4 = flat query-anchored, no identities,
 5 = XML Blast output,
 6 = tabular,
 7 = tabular with comment lines,
 8 = Text ASN.1,
 9 = Binary ASN.1,
10 = Comma-separated values,
11 = BLAST archive format (ASN.1),
12 = JSON Seqalign output,
13 = JSON Blast output,
14 = XML2 Blast output

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다른 사람보다 생물정보라는 분야에 더 늦게 합류하였고, 생물정보라는 분야라기보다 데이터 과학이라고 생각되는 이 분야에 BIT가 아닌 BT 전공자로서 심각한 적응기를 겪었다 할 수 있습니다. 2008년부터 특별히 비정규화되어 있고, 개별 데이터가 많이 존재하는 식품 분야의 데이터 세상에 발을 디디면서 그야말로 혼돈과 혼란의 시간을 겪었습니다. 그럼에도 불구하고, 뒤돌아 가지 않고, 10년이 지난 지금까지 데이터 과학이라는 이 분야에 서 있는 것을 보면, 이 길을 가야만 해서 이곳에 발을 디디게 된 게 아닌가 생각됩니다.

분자생물학을 전공하고 animal cell culture를 하던 저에게 우연한 전화 한 통이 생물정보를 시작하게 했습니다. 프로모터 연구를 했다는 잊고 있던(브릭에 올려진) 저의 이력서를 보시고 금요일 자정을 넘기던 그 시각, 갑자기 생물정보를 함께 해보지 않겠느냐는 권유로 큰 기대도 망설임도 없이 그냥 그렇게 생물정보를 접하게 됐습니다. 생각해보면, 통계나 프로그래밍에 전혀 문외한이었던 그때부터 15년이 지난 지금까지도 저는 행운이 따랐던 것 같습니다. 늘 주변엔 함께 공부하던 친절하고 똑똑한 분들이 계셨고, 데이터가 쌓여 있었던 터라 크게 다른 생각을 하지 않고 지금까지 오고 있는 듯합니다.

환경부의 연구과제가 기억에 남습니다. 당시에는 거의 최초로 시맨틱스(Semantcis, 意味論)를 적용하여 환경유해물질에 대한 유전체 데이터베이스를 구축하는 주제였습니다. 연구진 중에서 저희에게 데이터를 잘 정리해서 주시던 분이 계셨습니다. 그분이 주신 단편 자료를 차곡차곡 모으고 시맨틱스 모델로 뽑아서 그린 유전자-화학물질-생리활성 네트워크 그림을 논문 초안에 넣어서 보내드렸습니다. 그러고 나서 그분에게서 전화가 왔는데 자기가 중요한 저널에 준비하는 개념을 어떻게 알았느냐고 놀라움과 걱정을 전해주셨습니다. 결국, 그 그림은 중요한 심볼을 모두 제거하고 간략한 현황만 보여주는 식으로 변경되어 논문으로 출판되었습니다. 당시에 그 교수님은 해당 주제로 5년 이상 하면서 찾은 내용이고, 그 아이디어는 저희에게 노출하고 싶지 않았는데, 단편적 데이터의 의미적 연결(시맨틱스)이라는 기술로 동일한 결과를 얻을 수 있었던 것입니다. 이후에 그 교수님은 저희 회사 제품을 꾸준히 사용하는 고객이 되고 저희도 시맨틱스의 잠재성에 확신을 하는 계기가 되었습니다.

2011년 구제역 사태가 가장 기억에 남습니다. 당시, 축산과학원 정보시스템 유지관리 사업 중이었는데, 구제역이라 출입이 통제됐었죠. 급하게 시스템 점검해야 할 일이 있어 전산실에 들어가야 했는데, 그러기 위해서는 정문 옆 임시 샤워시설에서 샤워하고, 자외선 소독하고, 속옷도 갈아입고, 방역복을 입은 채 작업해야 했습니다. 긴급 위급 상황을 절감하면서 서버 앞에서 작업하던 때가 기억나네요. 리눅스 명령 하나하나가 무게감 있던 기억이네요. 전산 관련 업무 하는 분 가운데, 이런 경험 하신 분은 얼마 없을 것 같습니다.

최근 인실리코푸드 시스템이라는 개인의 유전정보에 맞는 식단을 추천해 주는 프로젝트를 수행한 적이 있습니다. 현재 자신의 생활방식, 식습관 등 외형적인 기준에 따라 식단을 추천해 주는 프로그램과 앱 등이 많이 나와 있긴 하지만, 유전정보를 기반으로 사람의 속까지 들여다보며 맞춤 식단을 추천해 주는 프로젝트는 처음이지 않을까 생각됩니다. 다양하고 정리되지 않는 자신의 개인 데이터를 잘 정리할 뿐만 아니라, 최신의 과학적 정보까지 추가하여 최적의 맞춤 식이 정보를 제공할 수 있는 프로젝트를 성공적으로 수행한 뿌듯함과 동시에 아마도 향후에는 더 발전된 시스템으로 확장될 수 있을 것이라는 기대감, 식품 빅데이터라는 키워드를 연상하게 하는 미래를 내다보는 프로젝트인 것 같아 가장 기억에 남습니다.

언론에도 소개됐던 한우 유전체 프로젝트가 기억에 남습니다. 2009년 당시만 해도 국내에 NGS를 이용한 연구가 이제 막 소개되던 때라 데이터를 구경할 기회조차 잘 없던 때인데, 운이 좋았었습니다. 국내에서 처음으로 대용량 데이터를 바탕으로 한우의 단일 염기 변이를 유전체 전반에 걸쳐 분석했고, 그 결과는 논문으로 정리됐는데, 재밌는 사실은 연구분야가 늘 그러하듯 대용량 데이터를 분석해 내기 위해 들인 그 많은 노력이 단순한 호기심을 해결하기 위해 시작됐고 그것으로 귀결된다는 것을 알게 됐다는 것입니다. 당시, 저는 한우의 그 누런 털이 어떤 유전자에 기인해서인지를 찾던 중 CORIN이라는 유전자를 만났고, 그날 옆자리의 동료는 한참을 저에게 꽉 안겨 있었던 기억이 납니다.

생물정보학은 여러 학제간의 경계학문이라고도 합니다. 경계에 있다는 것은 어느 쪽에도 포함되지 않는다는 것으로 해석되기도 하지만, 동시에 경계에 있기에 두 영역의 결합자 역할이기도 합니다. 사람과 사람, 사람과 일에 있어 결합자 또는 풀(glue)과 같은 역할을 하고 싶다고 생각합니다.

어려운 질문이네요. 그렇게 잘하고 있지 못하다고 생각합니다. 다만, 나의 진심과 열정이 드러나도록 대화하고, 이것이 서로 통할 때 이것이 바로 중요한 관계의 진전이 아닐까 느낍니다. 서로 간에 감정적으로 잘 챙기는 부분은 제가 잘하지 못하는 영역이기도 합니다만 늘 잘하고자 노력합니다.

특별히 다른 이들에 비해 인간관계를 잘 관리하고 있다 생각되진 않지만, 인실리코젠의 기본 모토 중 하나인 사람에 대한 진심이 가장 큰 부분이 아닌가 생각됩니다. 진심은 통하고, 그 진심과 진실은 상황과 사람을 변화시킨다는 마음이 아마도 현재까지 함께하는 사람들과 쌓여 온 신뢰가 아닌가 합니다.

저는 아마도 배려를 하기보다는 받는 쪽이었던 것 같습니다. 입사해서 애도 둘이나 낳고, 근근이 지내와서 특별히 뭔가를 하려 하지 않고 감사한 마음으로 지내왔던 것이 비결이라면 비결일 수 있을 것 같습니다. 오히려, 이번 기회를 빌려 주변 지인들에게 다시 한 번 감사하다고 전하고 싶네요.

걱정의 80%는 절대 일어나지 않는 것들이라는 말이 있다고 합니다. 결정의 순간 걱정보다는 도전과 희망에 가중치를 줍니다.

얼마 전부터 자신에게 묻고 있습니다. 이 회사가 내 회사고, 내가 리더이고, CEO라면 어떻게 선택하겠는가. 이 질문에 대한 고민은 우리 회사의 발전과 우리 모두의 성장에 도움이 될 것이라 생각합니다.

지금 현재 가장 하기 힘들고 어려운 것을 선택하는 편입니다. 쉽고 유리한 것은 누구나 할 수 있기에 선택과 결정의 순간이 왔을 때 기회가 아닌 위기가 될 수 있음을 인지하고, 결정하려고 하는 편입니다. 이런 경우를 몇 번 겪으면서 느낀 건 아마도 이런 선택의 기준에 “가장 기본적인 것이 가장 중요하다”는 원칙이 있었던 것 같습니다.

제가 지나온 시간은 대부분 답이 정해져 있었던 것 같습니다. 크게 고민의 기로에 서서 있었던 시간보다는 얼른 해내야 하는 시간이 많았습니다. 생물정보를 처음 시작하고 할 수 있었던 건 그저 빨리 프로그래밍을 공부하는 것이었고, 둘째를 낳고 할 수 있었던 것은 집에서는 아기를 업어주고, 회사에서는 빨리 데이터의 속성을 파악해서 문제를 해결하는 방법밖에 없었습니다. 지금 생각해 보니, 고민하기 보다는 지금의 문제를 신속히 해결하고자 하는 방식이었던 것이 아닌가 합니다.

빠르게 변화하는 기술 유행어를 붙여서 무늬만 새로운 것들이 많습니다. 옥석을 가리고 우리 고객에게 제대로 된 가치를 돌려드릴 수 있는 것이 무엇인지 항상 고민하고 있습니다. 그 외 시간은 아직 아이들이 어려서 주말이라도 아이들과 시간을 보내고 있습니다.

하루가 다르게 새로운 기술이 소개되고 있습니다. 특히 기계학습, 딥러닝 등 유전체 정보에 접목했을 때 더욱 가치 있을 분야에 관심이 많습니다. 최근 유전체 정보와 일부 설문 정보를 결합하면, 훌륭한 맞춤 질병 예측 모델을 만들 수 있을 것 같은 기대감이 있습니다. 새로운 IT 지식을 생물학적 고려하에 응용하는 것에 높은 관심이 있습니다.

데이터 산업이라는 말이 많이 떠오릅니다. 물건을 만들 때 어떤 모양으로 어떻게 만들어서 얼마나 많은 사람이 사용하게 할 것인가를 고민하는 것처럼, 이미 만들어진 데이터를 어떻게 포장하고, 만들고, 정리하면 잘 사용할 수 있을까에 대한 고민은 많이 하게 됩니다. 지금은 식품에 많은 관심을 가지고 식품 데이터를 보고 있지만, 아마도 앞으로는 환경 데이터가 한 걸음 더 나가야 할 데이터 산업의 한 분야가 아닐까 하고 관심을 가지고 있습니다.

'어떻게 하면 쉬지 않을 수 있을까?' 입니다. 토끼와 거북이 이야기에서 빠른 토끼보다 쉬지 않는 거북이가 더 빠른 것을 얘기하는데, 사실 쉬지 않는 시간보다 빠른 것은 없다고 생각하고 있거든요. 조급한 마음일 수 있겠지만, 일정 궤도에 얼른 올려놓고 싶은 것들이 한둘이 아니다 보니, 이것들을 한꺼번에 해결하려면 일차적으로 그 일들을 쉬지만 않고 갈 수 있으면 된다고 생각했습니다. 근데, 그게 참 어렵습니다. 하루를 보내고 한숨 한 번인데, 그렇게 일주일이 금세 지나가고 벌써 7월을 넘어서서, 무서움도 가끔 느껴집니다. 시간이 간다고 그냥 해결되는 일은 많이 없으니까요. 아무튼, 현재는 쉬지 않고 갈 수 있는 현실적인 방법을 찾는 중입니다.

앞에서 언급한 환경부 연구과제에서부터 발표할 때 자주 사용하던 말이 있습니다. “데이터 규모가 문제가 아니라 그 데이터 간의 연결이 문제다”. 4차 산업혁명은 초(超; super)연결의 시대가 될 것으로 생각합니다. IoT 기술과 같이 불편한 정보의 연결을 편리하게 도와주는 것, 빅데이터 분석처럼 사람의 행동에서 숨어 있는 연결고리를 찾는 일들이 많이 생길 것으로 예상합니다. 그중에서 생물정보학을 기반으로 한 바이오 빅데이터는 초연결과 함께 그 인과관계도 동시에 제공할 수 있는 핵심 콘텐츠라고 생각합니다.

우리는 좀 더 건강해질 것이고, 수명은 더 늘어날 것입니다. 이를 가능하게 하는 것이 인실리코젠이 하고 있는 생물정보 연구라고 봅니다. 물론 기초 과학 연구도 중요하지만, 머지않아 실질적 가치로 드러나게 될 것이라고 봅니다. 그 과정에 이바지하고 싶은 욕심이 있습니다.

획기적인 유전체 기반 기술의 발달과 다양한 IT적 활용기술의 접목은 미래 4차 산업혁명의 핵심이 될 것으로 생각됩니다. 특별히 더 많은 유전정보를 확보하여 머신러닝, 인공지능까지 포함한 빅데이터 분석은 국가나 기업에 가장 큰 미래경쟁력이 될 것으로 생각합니다.

작년까지만 해도 유전체 어셈블리를 두고 큰 고민을 했는데, 지금은 PacBio를 비롯한 Hi-C 기술로 고민의 대상에서 제외됐습니다. 많은 문제를 제시하고 빠르게 해결하면서 놀라운 발전을 보이는 생물정보는 빅데이터 생산에도 크게 이바지하고 있지만, 이렇게 쌓인 빅데이터가 다시 생물정보 분야를 발전시키고 있습니다. 인간의 호기심이 사라지지 않는 한 데이터와 생물정보는 늘 앞서거니 뒤서거니 하며 함께 발전할 텐데, 중요한 것은 질문을 던지는 쪽은 항상 빅데이터가 아닌 생물정보를 활용하는 소수의 사람이 될 것이라는 겁니다. 그때를 위해서라도 쉬지 않고 가야겠네요.

많은 바이오 정보 중에서 접근성과 연결성을 갖춘 것들만 미래 산업에 활용될 것으로 생각합니다. 따라서 다양한 접근 경로와 연결 방법에 대한 준비와 경험을 갖추고 예상되는 시나리오와 애플리케이션을 시도하는 것이 중요하다고 생각합니다. 최근에 회사에서 준비하는 식품 바이오 빅데이터 기반의 애플리케이션이나 유전체 연관 분석 플랫폼 등도 그 일환입니다.

기업 운영을 위한 조직력을 갖추고, 기본 연구 역량을 꾸준히 향상하다 보면 곧 건강증진과 수명 연장이라는 실질적 가치를 만들어내는 역할을 할 수 있으리라 봅니다. 지속적인 조직력 강화, 연구 역량 강화를 진행하다 보면 기회가 올 것이고, 그 기회를 잘 이용하면 중요한 가치 생산의 최전선 기업이 될 수 있을 것으로 생각합니다.

인실리코젠은 이미 10년 전부터 데이터의 가치를 알고 데이터의 축척, 연결 그리고 이들을 통합하는 미래 산업인 데이터 산업을 준비해 왔습니다. 이러한 과정을 겪으며, 미래에는 각자가 생산한 파편적 데이터는 하나의 통로가 될 데이터 공장을 통해 다시 꾸려져 우리의 의식주를 관리할 것으로 생각됩니다. 이를 대비하기 위해서는 분야와 경계를 뛰어넘는 한 단계 업그레이드된 데이터 통합을 위한 준비와 데이터의 폭넓은 이해와 의미를 찾는 인재를 발굴하고, 기술을 개발하는 것이 필수적이라 할 것입니다.

사실 제가 하는 분야는 다양한 분야에서 과학적 호기심으로 제기된 문제를 푸는데 생물정보학적 기술로 도움을 드리는 역할을 하고 있습니다. 그래서 전적으로 개개인의 시각이 같을 수 없고, 관심사가 같을 수 없어 같은 방법으로 일괄처리하기 힘든 부분이 있습니다. 따라서 개인의 관심도와 몰입도가 매우 중요한 요소로 작용했는데, 미래에는 예외 처리라고 생각되는 많은 부분이 개인 맞춤이라는 이름으로 자동 처리되도록 할 것입니다. 모든 생물 시스템을 비롯하여 이와 상호작용하는 환경과의 연계에서도 대부분 질문에 빅데이터는 답을 줄 것입니다. 곧 누구에게나 잘 맞춰진 쉬운 데이터가 놓이게 될 텐데, 이런 현실 속에서도 끊임없는 문제를 제기할 수 있고 재밌는 발상이 가능한 인재가 미래를 이끌 것으로 생각합니다.

지금까지 (주)인실리코젠 R&D Center 4인에 대한 인터뷰였습니다. 오랜 시간 함께 하여 호흡도 척척! 정말 훈훈한 분위기로 빅데이터의 심연을 탐구하고 있습니다.

2016년 다보스 포럼(세계경제포럼, World Economic Forum)에서 본격적으로 제기된 제4차 산업혁명! 지금 맞고 있는 이 시대의 일과 직업에 대한 전망 보고서에 의하면, 전문적 기술과 컴퓨터 및 관련 장치를 통한 커뮤니케이션과 정보처리 작업이 능숙한 소수의 ‘스타’들에게 큰 보상을 주게 될 것이라고 합니다.

이러한 추세는 새로운 아이디어와 비즈니스 모델, 상품과 서비스를 제공하는 등 혁신이 주도하는 생태계에 완벽한 적응 능력을 갖춘 사람들이 승자가 된다는 멱 법칙(冪法則, Power Law)의 양상을 띠고 있습니다.

성공신화는 적절한 기술과 가치관을 가진 사람, 즉 자발적으로 동기를 부여하고 노력하는 특성이 있으며 새로운 기술을 보완할 능력이 있는 사람에게만 주어질 이야기입니다. (4차 산업이 이끄는 일의 미래, Design Issue Report, Vol.14)

앞서 인터뷰한 네 분은 한 가지 분야에 충분한 소양을 갖추고 다양한 지식을 두루 겸비한 통섭형 인재! 자기 존중과 타인에 대한 겸손을 갖추고, 융화를 통해 함께 성장하고자 하는 人Co의 핵심 원동력이라 믿어 의심치 않습니다.

작성자 : 브랜딩 이사 정은미

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식품 빅데이터, 그 의미와 가치
우리 생활 모든 정보가 빅데이터이다

최근 온라인 뉴스 기사에 하루도 빠지지 않고 등장하는 용어가 빅데이터이다. 선뜻 보면 빅데이터가 최근에 떠오른 핫한 용어라 생각할 수 있지만 사실 오래전부터 우리는 이미 빅데이터를 생산하고 있었지만, 그것이 보이지 않아 빅데이터라 부르지 않았을 뿐이다. 생활 빅데이터를 예로 들어보자. 우리는 삼시 세끼 밥을 먹고 잠을 자고 운동도 하고 아프면 병원을 가는 이런 일상들을 반복하면서 라이프로그 정보들을 생산하고 있다. 하지만 생산한다고 해서 데이터가 되는 것이 아니고 그걸 기록하고 축적이 되었을 때 비로소 빅데이터라고 말할 수 있다. 다양한 센서기술들이 탑재된 휴대전화기는 우리 생활 데이터들을 빅데이터 화 시키는 일을 가능케 하고 있으며, 이렇게 축적된 빅데이터를 활용한 산업들이 계속해서 진화하고 있다. 이번 포스팅에서는 수많은 생활 데이터 중에서 먹고 사는 것에 관한 식품 빅데이터에 대해 적어보고자 한다.

식품은 어떤 정보와 가치를 가지고 있나?
식품의 맛 정보

기본적으로 우리가 식품정보라 하면 맛과 영양성분 정보들을 들 수 있다. 맛은 굉장히 주관적인 정보이지만 우리가 맛집을 검색할 때 특정 음식점의 음식 맛을 평가한 블로그 정보들을 보고 찾아가는 경우가 많다. 필자도 맛집 탐방을 취미로 하고 있어서 각종 포털의 블로그 정보들을 활용하고 있다. 이렇다 보니, 많은 음식점에서 블로그 마케팅을 내세워 판매수익을 올리기도 한다. 2013년 외식 트렌드 조사에 따르면, 소비자의 대다수(84.2%)는 모바일기기가 보편화된 후로 외식 생활이 변화했다고 생각하고 있는 것으로 나타났다. 응답자의 53.5%는 모바일 기기를 이용하여 방문할 음식점의 맛 정보들을 수집하여 방문하는 것으로 조사되었다(그림1). 외식문화가 변화하면서 스타트업과 대기업을 막론하고 다양한 기업들이 맛집 앱 시장에 문을 두드리고 있다. 대표적인 애플리케이션으로는 포잉, 다이닝코드, 식신, 망고플레이트들이 있으며 누적 다운로드 10만 이상을 기록하는 성과를 거두고 있다. 이처럼 식품의 맛 정보는 주관적인 정보임에도 불구하고 외식 산업적으로 활용가치가 높은 정보라 할 수 있다.

식품의 영양성분 정보에 대해 크게 관심이 있는 일반인들은 드물다. 고작 식품에 강조표시되어 있는 sugar free와 low fat 등의 정보만 가지고 본인의 기호에 맞게 구매하는 정도일 것이다. 하지만 식품을 구성하는 영양성분 정보야말로 건강한 삶을 추구하는 인간에게 근본적인 답을 줄 수 있는 정보이고, 구매자는 식품 영양성분 정보에 대해 알 권리가 있다. 모든 식품에 대해 영양성분을 표시할 필요는 없으나 식약처에서는 식품 영양성분 표시에 대한 기준을 제시하고 식품위생법 시행규칙 제6조 제1항에 따라 영양성분을 표시해야 하는 식품의 종류를 정해놓고 있다. 표시 대상 성분은 열량, 탄수화물, 단백질, 지방, 콜레스테롤, 나트륨, 그 밖에 강조표시를 하고자 하는 영양성분으로 크게 7가지를 표시하도록 되어있다.

국내외적으로 식품의 영양성분 정보는 정부의 식품 데이터베이스에서 제공받을 수 있다. 우리나라의 경우는 식약처에서 구축한 FANTASY DB(http://www.foodsafetykorea.go.kr)에서 확인할 수 있다. 식품별 영양성분 함량과 영양학적 조언 등의 정보들을 포함하고 있으며(그림3), 현재 약 13,713건의 정보가 등록되어 있는 것으로 확인된다.
미국은 USDA DB(https://ndb.nal.usda.gov/ndb)를 만들어 농업과 식품에 대한 정보들을 제공하고 있으며, 유럽의 경우도 EUROFIR DB(http://www.eurofir.org)를 구축하여 유럽 27개국의 식품정보들을 확인할 수 있는 플랫폼을 제공하고 있다. 국가 차원에서 이러한 식품 데이터베이스를 구축하는 이유는 여러 산업과의 연계뿐만 아니라, 신규 사업을 융성하기 위한 취지로 식품정보들을 제공하고 있다. 실제, 미국 기업 중 일부는 USDA DB를 활용하여 헬스케어, 다어어트, 질환 개선을 위한 다양한 애플리케이션을 개발하고 되고 있으며, 대표적으로 HealthWatch 360, CaloryGuard Pro, Nutrition complete 등이 있다.

영양성분 정보가 중요한 이유 중 하나는 대사체 정보를 중심으로 생리활성 정보들과의 연결이 가능하다는 점이다. 예를 들어, 우리나라 전통식품인 김치에 vitamin, carotene, ascorbic acid 등과 같은 성분들이 함유돼 있다고 했을 때, 이러한 정보들을 텍스트마이닝 기법을 활용하여 논문의 생리활성 효능 정보들과 연결하게 되면, 체내에서 식품이 특정 질병에 얼마나 효과적인지를 판단할 수 있는 정보가 될 수 있다(그림4). 이러한 정보들은 건강 기능성 식품 개발에 있어, 건강증진에 도움이 될 수 있는 물질을 효율적으로 탐색하고 선별하는데 활용될 수 있다. 또한, 자신의 질환 감수성에 따라 선별적으로 식품을 섭취할 수 있는 과학적 근거자료를 제시할 수 있다는 점에서 푸드케어 서비스 산업과의 연계가 가능하다.

식품 영양 유전체 정보는 앞으로 유전자와 표현형 그리고 영양성분과의 상관관계가 더욱 과학적으로 규명됨으로써 양질의 정보가 될 것으로 예측하고 있다. 이처럼 축적된 정보들은 건강유지와 질병 예방을 향상할 수 있는 맞춤 의료와 식품 산업을 계속해서 가속하고 있다. 최근 habit이라는 회사는 개인 유전자 검사를 통해 자신에 맞는 식품들을 컨설팅 및 판매하는 서비스를 런칭하였으며 점차 개인 유전자 맞춤화 식품정보를 활용한 헬스케어 서비스들이 증가할 것으로 예측된다.

영양 유전체 정보를 바탕으로 맞춤형 식품 정보를 제공한 국내 사례로는 한국식품연구원과 (주)인실리코젠에서 개발한 비만 인실리코푸드시스템(http://insilicofood.co.kr)을 들 수 있다. 비만 인실리코푸드 시스템은 개인의 표현형 정보(키, 몸무게, 허리둘레, 신체활동, 컨디션등)와 유전자형 정보를 기반으로 맞춤 식품 정보를 제공하는 시스템이다. 특징적인 부분은 목표 몸무게를 설정하면 현재 표현형 정보를 기반으로 이를 달성하기 위한 식단 구성이 가능하다는 점과 개인 유전자형 정보를 입력하면 유전적으로 비만에 얼마나 위험한지 확인하고 유전자형 정보에 맞는 식품 정보를 제공한다는 점이다. 또한, 한국식품연구원 오믹스 연구결과와 식품 정보를 연결시켜 제공해주기 때문에, 과학적 근거기반의 개인 맞춤 식품 정보 시스템 구축 사례라 하겠다.

Reference

• 한국농수산식품유통공사, 외식트렌드 조사, 2013
• 서울특별시 어린이 식품안전
• Cell, Personalized Nutrition by Prediction of Glycemic Responses, 2015

• R&D 동향, 영양 유전체학의 이해 및 연구동향

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• 일시 : 2016년 10월 20일(목)~ 10월 21일(금)

• 장소 : KT인재개발원 1연수관 202호

내용

R의 기본 이론을 확립하고 실습을 통한 생물정보 기초 분석 능력을 습득할 수 있습니다.

(자세한 프로그램 내용은 http://kobicedu.labkm.net 참고)

신청방법

• 신청기간 : 2016년 10월 10일(월) ~ 2016년 10월 12일(수)

• 선발인원 : 30명

• 교육대상 :

  1) 분석에 앞서 기초적인 R 초급 교육이 필요한 연구원 및 대학원생 등

  2) 모든 교육 일정에 참석이 가능한 교육생 (2일 일정 필수 참석)

• 선발안내 : 2016년 10월 13일(목) ~ 2016년 10월 14일(금)

• 교육비 : 무료 (중식 무료제공)

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지난 3월 11일, (주)인실리코젠과 CLC bio사, 그리고 서울대학교 식물유전체육종연구소와의 NGS 데이터 분석을 위한 기술적인 정보 교환과 공동 연구 개발 및 컨설팅을 위한 프로모션 등의 내용에 대하여 MOU를 체결하였습니다.

왼쪽부터 CLC bio사의 Wayne Hsu, 서울대학교 고희종 교수님, (주)인실리코젠의 최남우 대표이사님

서울대학교 식물유전체육종연구소는 막대한 양의 NGS genome 데이터 분석에 중요한 기술적인 문제를 해결할 수 있는 강력한 파트너들을 갖게 됨으로서, CLC bio사의 NGS 데이터 분석을 위한 생물적보학 솔루션과 (주)인실리코젠의 고품질의 컨설팅 서비스를 모두 지원 받을 수 있게 되었고 또한 국내에서 뿐만 아니라 국제적으로 생물정보학과 식물 과학 분야에서 중요한 경쟁력을 갖게 될 것으로 생각됩니다.

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 2-1-1. SNP (Single Nucleotide Polymorphism) Analysis

그림 2. Human Genome의 SNP 분포.
30bp 내에 많은 SNP이 군집을 이루며 모여 있다.

 Variation 분석에 적합하도록 시퀀싱이 수행되고 나면 실제 많은 reads를 이용한assembly가 수행되고 그 결과를 바탕으로 서열을 비교하여 variation 부분을 탐색하게 된다. 그 중 SNP 분석의 경우, 시퀀싱 중에 일어난 오류에 기인한 mis-match인지 variation으로 인한 mismatch 인지를 구별하기 위한 여러 가지 파라미터를 설정하게 된다. Mismatch frequency 및 coverage(해당 위치의 서열 coverage)를 중심으로 잠재적인 SNP를 선별하게 된다. 이때, 조금 더 정확한 SNP를 구별하기 위해 viewer를 통해 서열 퀄리티를 확인하는 경우도 발생하게 되는데, 다양한 플랫폼에서 생성된 reads들은 고유의 포맷을 유지하고 있고 대부분의 open source로 제공되는 프로그램들은 특정 플랫폼의 데이터만을 다루도록 하고 있어 이를 확인하기에는 어려움이 따른다. 또한 특정 SNP가 cSNP 인지 여부나 더 나아가 단백질 서열까지 변화되는 synonymous SNP 인지 여부를 판단하기에는 생물정보학자의 도움이 절실히 요구된다. 그러나 이러한 과정 모두를 해결해 줄 수 있는 프로그램들이 계속해서 개발되어지고 있다. 그 중 CLC NGS Cell과 CLC Genomics Workbench는 NGS 데이터의 assembly와 사용자 편의의 인터페이스를 통해 분석된 SNP의 아미노산 서열 변화 확인을 위한 translation 분석, SNP 검증을 위한 PCR 프라이머 디자인, in-silico 클로닝 등의 통합 분석을 생물정보 전문가가 아닌 일반 연구자들 스스로 진행할 수 있도록 하고 있다. 뿐만 아니라 assembly를 수행할 때 reference 서열을 이미 annotation이 완료된 ‘.gbk’ 데이터로 진행할 수 있어, SNP로 생각되는 유전자의 위치 및 이미 등록된 SNP 정보들까지도 표시하여 함께 확인할 수 있기 때문에 NGS 기술을 이용한 SNP 분석에 추천할 만한 분석 파이프라인이라고 하겠다(그림 3).

그림 3. SNP 탐색을 위한 CLC Genomics Workbench

다음 연재에서는 SNP(Single Nucleotide Polymorphism) 이외에 정상 표현형인 인간의 유전체에 존재하면서 유전적 다양성에 기여하고, 암 또는 많은 질병 감수성과도 연관될 가능성이 높은 유전자 복제수(Copy number) 변이 분석법에 대해 알아보도록 하겠습니다. 많은 관심 부탁드립니다.


참고문헌

 1. 이종극 (2006) 질병유전체분석법(Genetic Variation and Diseases)
 2. Eck SH, Benet-Pagès A, Flisikowski K, Meitinger T, Fries R, Strom TM. (2009) Whole genome sequencing of a single Bos taurus animal for single nucleotide polymorphism discovery. Genome Biol. 10(8), R82.
 3. Ganal MW, Altmann T, Röder MS. (2009) SNP identification in crop plants. Curr Opin Plant Biol. 2, 211-217
 4. Xie C, Tammi MT. (2009) CNV-seq, a new method to detect copy number variation using high-throughput sequencing. BMC Bioinformatics. 10, 80
 5. Illumina : SNP Genotyping and CNV Analysis
  (http://www.illumina.com/documents/products/datasheets/datasheet_genomic_sequence.pdf)
 6. Bentley DR. et al. (2008) Accurate whole human genome sequencing using reversible terminator chemistry. Nature. 2008 456, 53-59
 7. Ng SB. et al. (2009) Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature. 461, 272-276
 8. Koboldt DC, Miller RD, Kwok PY. (2006) Distribution of human SNPs and its effect on high-throughput genotyping. Hum Mutat. 3, 249-254.
 9. 박종화 (2009) 변이체학을 위한 생정보학 분석도구. Medical POSTGRADUATES. 3(37), 131-133
 10. 유향숙, 김선영 (2009) Variome 국제연구동향. Medical POSTGRADUATES. 3(37), 134-137

 11. 임선희, 정연준. (2009) 새로운 유전체 변이의 등장 : 유전자 복제수 변이. Medical POSTGRADUATES. 3(37), 149-153

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 1-1-2. De novo assembly    

 Human genome project 이후 다양한 종에서 Whole Genome Sequencing(WGS)이 진행되고 있다. 고전적인 방법으로 BAC library를 제작하여 샷건 시퀀싱으로 진행되던 방식이 NGS 시대에 들어 새롭게 진화하였다. 일예로 Dr. Andreas는 ‘Corynebacterium kroppenstedtii’의 유전체 시퀀싱을 단 7.5 시간 만에 수행하고 자동화된 genome annotation 파이프라인을 통해 단 3일 만에 논문으로 발표하였다[13]. 그러나 아쉽게도 미생물을 제외한 대부분의 종에서는 아직까지 NGS를 이용한 de novo assembly로 유전체 시퀀싱을 완성한 팀은 없다. 짧은 reads의 제한적인 정보로 복잡한 유전체 구조를 모두 밝히기엔 어려움이 따른다. 따라서 reference가 없는 새로운 종을 시퀀싱 할 경우에는 짧은 reads를 생성하는 Solexa나 SOLiD보다는 Roche 454를 이용한 long reads 시퀀싱이 유용하다. 2009년 10월 현재 Roche 454의 GS Titanium의 경우 평균 read 길이가 350bp에 달하고 최대 700bp까지 시퀀싱을 수행한다고 한다[8]. 단, 유전체 구조상 반복 서열 영역과 같은 서열상의 정보로만 분석 되지 않는 부분은 paired-end reads의 fragment size를 다양하게 디자인하여 long reads와 함께 분석 하여야 한다. 이렇게 de novo assembly의 경우 long reads와 short paired-end reads를 동시에 처리할 수 있어야 하므로 assembler 또한 이들 모두를 처리할 수 있어야 한다.

대표적인 de novo assembler로 Velvet(Solexa bundle program)[9], Newbler(454 bundle program)[10], ABySS[11], CLC NGS Cell, 그리고 고전적인 프로그램인 Phrap을 들 수 있다. 이들 assembler의 특징에 대해 좀 더 자세히 살펴보기 위해 다음의 몇 가지 조건을 기준으로 살펴보았다. 단, phrap의 경우 NGS reads의 특성상 대량의 데이터를 처리하기엔 메모리와 속도 면에서 비교하기가 어려울 만큼 효율적이지 않은 점을 고려하여 이후 비교 분석에서는 제외하였다.

  최근 de novo assembler의 개발이 가속화 되면서 human 유전체를 대상으로 de novo assembly에 성공한 사례가 발표 되었다. CLC NGS Cell[12]과 ABySS[11]가 그 주인공으로 Illumina의 paired-end reads를 분석에 이용하여 38X의 human 유전체를 완성 하였다고 밝혔다. 그 두 프로그램의 결과를 비교해 보면 표 4와 같다. CLC NGS Cell은 최근 2.0에서 3.0 beta 버전으로 업그레이드되면서 de novo assembly에 놀라울 만큼의 결과를 향상 시켰다[12]. 단적으로 38X나 되는 많은 데이터를 de novo assembly로 분석하는데 단 78시간(CPU time)밖에 소요되지 않았다는 것만으로도 매우 놀라운 일이다(표 4).

 이는 ABySS와 비교했을 때 약 172배가 빨라진 결과이다[12]. 뿐만 아니라 분석된 contig의 품질을 살펴보면 100bp 이상 되는 contig는 ABySS 보다 많으며 최대 contig 길이 면에서 1.7배 긴 contig를 생성하고 있다. N50 또한 서로 비슷한 결과를 보여 주고 있어 단순히 빠른 속도만을 내세우는 프로그램이 아닌 분석 결과에 대한 정확성 면에서도 믿음을 주고 있다. 이를 한 번 더 검증하기 위해 짧은 유전체를 대상으로 Velvet과의 정확성 테스트를 다시 수행하였다. 그 결과 Velvet의 부정확한 assembly에 비해 CLC NGS Cell은 모두 정확한 assembly를 수행하였음을 확인 할 수 있었다(표 5)[12].

비슷한 결과로 Shizosaccharomyces pombe 132, Fungi 유전체를 대상으로 테스트한 결과에서도 CLC NGS Cell이 Velvet 보다는 좋은 결과를 보였다(표 6). 마지막으로 long reads와 short reads를 동시에 분석하여 복잡한 유전체 구조를 분석 할 때 서로 다른 데이터 플랫폼이 함께 분석되어야 한다. 이를 위해 GS titanium과 Illumina 데이터(Solexa)를 다양한 비율로 구성한 테스트 세트를 이용하여 분석하였다(표 7).

  분석 결과 long reads 구성이 많을수록 긴 contig를 구성하는 것을 확인할 수 있었다. 그러나 여기서 보여지진 않았으나 반복서열 영역과 같은 시퀀싱이 쉽지 않은 영역의 데이터를 long reads 보다는 short reads에서 확인할 수 있었다. 따라서 두 가지 플랫폼의 장점을 모두 수용할 수 있는 assembler를 선택하여 분석의 정확성을 높이는 것이 좋을 듯하다.

 1-1-3. Workflow

 NGS 데이터의 분석 단계는 크게 pre-processing, assembly, 그리고 assembly를 이용한 이차 분석으로 나눠진다. Pre-processing 단계에서는 다양한 플랫폼으로부터 single reads, long reads, paired reads 그리고 unpaired reads들의 정보를 assembly 단계에 적용하기 위한 작업을 수행한다. 대부분의 assembler는 대용량의 데이터 처리를 위해 index 파일을 자체 프로그램에 맞게 생산하는 단계를 거치거나, 다양한 플랫폼에서 생산된 데이터를 특정 포맷의 입력 포맷으로 전환하는 과정을 수행한다. 그러나 이러한 과정은 자칫 시퀀싱 자체의 raw 정보를 유실하는 경우가 발생할 수 있으므로 assembler의 기능을 면밀히 살펴 최대한 정보를 그대로 보존할 수 있는 assembler를 선택하는 것이 좋다. 그중 CLC NGS Cell은 대부분의 시퀀싱 raw 파일을 입력 포맷으로 지원하므로 이러한 정보 손실을 줄여 줄 수 있는 이점이 있다. 더욱이 zip file 형태의 파일을 바로 입력 포맷으로 지원하므로 분석 단계에서의 파일 관리가 수월한 점도 장점이라 하겠다.

 다음으로 assembly 과정에 대해 알아보자. NGS reads의 assembly는 제한적인 computing power를 고려하여 데이터를 여러 개로 분리하여 반복 수행하게 된다. 이후 이들 assembly 결과를 하나로 합치는 과정을 통해 전체적인 assembly을 완성한다. 대부분의 프로그램이 한 번의 명령어 수행으로 contig 서열 혹은 assembly 파일을 얻을 수 있다. 그림 3. CLC NGS Cell workflow. 다양한 입력 포맷을 지원하므로 assembly 수행을 위한 여러 단계의 전처리 과정이 없으며 assembly 이후 한 번의 스크립트 수행을 통해 원하는 다양한 정보를 이차적으로 생산할 수 있다.

 마지막으로 assembly 결과를 이용한 다양한 이차정보 분석이다. SNP와 같은 variation 분석, assembly 결과를 보여주는 그래픽 인터페이스 그리고 assembly quality 정보 분석이 주로 수행된다. 그 중 assembly quality는 reference assembly의 경우 assembly에 참여된 reads의 coverage와 fold로 나타낼 수 있으며 de novo assembly의 경우 N50 및 fold value가 지표가 될 수 있다. 이러한 분석 역시 간단한 명령어 수행으로 대부분의 프로그램에서 수행하고 있다(그림 3).

그림 3. CLC NGS Cell workflow. 다양한 입력 포맷을 지원하므로 assembly 수행을 위한 여러 단계의 전처리 과정이 없으며 assembly 이후 한 번의 스크립트 수행을 통해 원하는 다양한 정보를 이차적으로 생산할 수 있다.

또한 그림 4는 alignment 결과와 그에 따른 SNP evidence를 그래픽 인터페이스를 통해 보여주고 있다. CLC NGS Cell은 reference assembly 수행 시 유전자 구조 및 기능 정보를 담고 있는 NCBI의 genbank 포맷의 파일을 reference 파일로 입력 받을 수 있는데, 이를 이용하게 되면 assembly 수행 후 결과를 CLC Genomics Workbench를 통해 유전자 위치와 alignment 된 reads 정보를 따로 그래픽 인터페이스를 제작하지 않고도 쉽게 확인 할 수 있다. 또한 SNP 정보를 함께 CLC Genomics Workbench를 통해 확인할 수 있어 바로 프라이머를 제작하는 등의 차후 분석이 가능하도록 돕고 있다.

그림 4. CLC Genomics Workbench를 이용한 alignment view 와 SNP view. Reference assembly 수행 시 annotation 정보가 있는 .gbk 파일을 이용하여 분석한 후 assembly 파일을 Genomics Workbench를 통해 확인하면 유전자의 위치와 함께 alignment reads의 상세정보를 확인 할 수 있다. 아울러 SNP 정보 중 cSNP의 경우 translation 정보를 활용하여
non-synonymous/synonymous SNP를 구분하여 분석 할 수 있다.

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