Qiagen은 안정적인 전장유전체 분석(Whole Genome Analysis) 서비스를 위해 Intel과 제휴를 하였다.

하지만 Qiagen의 Bioinformatics 및 Clinical Genomics에 대한 행보가 예사롭지 않다. Qiagen은 2013~2014년 생물정보 데이터베이스 및 솔루션을 보유중인 Biobase, Ingenuity Systems 및 CLC bio를 인수하였다. 또한 2012년에는 직접 유전체를 해독하기 위해 해독 장비 기업 Intelligent Biosystems를 인수하였고, GeneReader 라는 NGS 장비 출시를 눈앞에 두고 있다. 더욱 주목할 것은 최근 안정적인 전장 유전체 분석(Whole Genome Analysis)을 위해 Intel과 협력하였다. Qiagen은 인텔과 함께 생물정보 산업을 이끌어갈 유전체 분석 도구를 저렴한 가격으로 제공하여 전장 유전체 분석이 가능한 세계적인 기반시설을 만들고 있다.

그림3. 생물정보 분석을 위한 Qiagen과 Intel의 협력(출처 : Qiagen Blog)

본 솔루션의 유전체 해독 파이프라인은 NGS 분야 과학자들이 효율적인 비용으로 생산성을 증대할 수 있도록 한층 더 자연스럽게 디자인 되었다. 전장 유전체 분석을 진행하는데 발생하는 비용은 22달러(한화 약 25,000원)만으로 가능하게 되었다.
이것은 일루미나 HiSeq X ten이 요구하는 컴퓨팅 성능과 분석의 수요를 만족시킬 수 있다. HiSeq X ten이 요구하는 컴퓨팅 파워는 85-node 클러스터이나, Intel의 혁신적인 기술력이 담긴 32-node 클러스터(28-core E5-2697 v3 @ 2.60GHz, 128 GB RAM)를 통한 BWA + GATK variant calling 파이프 라인은 연구자들로 하여금 굳이 85 node 클러스터를 구입하지 않아도 안정적인 전장 유전체 분석이 가능하도록 하여 1.3 백만 달러(한화 15억 원)를 절약할 수 있도록 하였다.

Qiagen 솔루션의 달라진 점은 아래와 같다.

• 서버에 설치된 분석 도구 : 이 시스템은 Biomedical Genomics Server 솔루션 사용
• 안정성 : 연구실의 컴퓨팅 성능, 네트워킹, 저장용량에 대한 요구에 적합하게 디자인 되어서 분석 용량에 대한 관리가 상당히 비용 효율적이고, 편리한 관리
• 신뢰할 수 있는 정확성 : NGS data 분석에 있어서 분석 효율과 비용 효율이 중요하지만, 본 솔루션은 Variant calling과 해석에 있어서 신뢰할 수 있음
• 사용자 편리성 : 본 솔루션은 클러스터 계산과 같은 복잡한 것들을 마스킹하여 Biomedical Genomics Workbench(BxWB)로 사용하기 편리함
• 신속한 데이터 연결성 : 대역폭이 포트당 최대 40 Gbps Intel True Scale Fabric 기반의 고성능 상호 연결 시스템으로 컴퓨팅 노드와 중앙 집중형 저장 공간과의 연결이 가능함

• 병렬 저장 능력 : 본 솔루션은 모든 컴퓨터의 노드(Node)와 코어(Core) 및 쓰레드(Thread)를 유지하면서도 높은 효율성을 띄는 병렬 저장 시스템인 Intel 엔터프라이즈 에디션으로 통합되었음

Intel의 혁신적 기술력이 담긴 32개 노드 시스템은 평균적으로 24시간 동안 일루미나 HiSeq X Ten이 생산 할 수 있는 48개의 genome을 생산하고 분석할 수 있다. 또한 24시간 안에 대략 1,440 인간 엑솜(Exome) 데이터를 분석 할 수 있다. 2016년 4월 Bio-IT World Conference에서 Qiagen과 Intel의 전략적 제휴를 통한 공동 솔루션을 발표하였다.

전장 유전체 분석에 고성능 CPU를 제공하는 인텔(Integrated Electronics) 은 세계에서 가장 큰 반도체 제조사로 본사는 캘리포니아 주 산타클라라에 있으며, 반도체 제조 공장은 같은 주의 새너제이에 있다. 1968년 7월 8일 고든 무어와 로버트 노이스가 인텔을 설립하였고, 1971년 최초 마이크로프로세서 인텔 4004를 만들었다. 1.5년마다 CPU 속도가 2배가 된다는 무어의 법칙도 인텔의 설립자인 고든 무어가 발표한 내용이다. 인텔은 반도체 뿐 아니라 메인보드 칩셋, 네트워크 카드, 집적회로, 플래시 메모리, 그래픽 프로세서 및 임베디드 프로세서 등 통신과 컴퓨팅에 관련된 장치를 만들면서 그 사업의 영역을 무한히 확장하였다. 2012년부터 지속적으로 매년 52,708 백만달러(한화 60조 원)이상의 매출을 내고 있으며, 2014년 64조 원이라는 사상 최대 매출액을 기록하였고 2015년은 63조원으로 전년대비 약 1% 감소하였다.

컴퓨터의 가장 핵심인 인텔 CPU의 급속한 발전은 유전체 해독기술의 발전 및 유전체 해독비용 감소에 큰 영향을 미쳤다. 앞서 열거한 IT 회사들과 같이 인텔도 기존의 IT 시장에서 벌어들인 수익으로 또 다른 미래 먹거리 발굴에 열정을 보이고 있으며, 그 중 스마트 헬스케어를 위한 IoT 기술 활용에 투자를 아끼지 않고 있다. 인텔은 2007년 헬스케어 부문을 성장 동력 중 하나로 보고 생명과학 부분에 투자하였고, 2015년 8월 암환자의 유전자 및 임상 데이터 공유가 가능한 클라우드 플랫폼인 CCC(Collaborative Cancer Cloud)를 발표했다. 이 시스템은 병원 및 연구기관에서 환자의 유전자 정보, 의학용 시각 자료, 임상 데이터 등을 공유한다. 또한 헬스케어 시장에 최적화된 제온(Xeon) CPU를 개발하였고, CareWork 라인을 만들어 워크스테이션 및 서버 제품을 전세계 각 의료기관에 공급하고 있다.

그림4. 인텔 헬스케어 전용 CareWork 제품 (출처 : Intel Hompage)

더욱 주목할 것은 인텔이 헬스케어 및 생명과학의 맞춤형 의료서비스 및 분석을 제공하고 있다는 점이다. 데이터 세트 관리 및 분석도구를 강화하여 헬스 및 생명과학 분야에 최적화된 진단과 진료의 제공을 위해 헬스케어 분야의 빅데이터 분석 플랫폼을 구축하고 있다. 심장 건강을 예측할 수 있는 플랫폼 개발을 통해 펜실베니아 대학 병원의 의료진들이 심장병 환자들의 치료법과 심장 건강을 개선하는데 큰 역할을 하고 있다. 또한 오레곤 보건대학과 공동 연구를 수행하여 개인 맞춤형 치료를 위한 클라우드 분석 등 끊임없이 생물정보분석을 향하여 투자하고 있다.

그림5. 인텔 헬스케어, 맞춤형 의료 서비스 및 분석 (출처 : Intel Healthcare)

생물정보 전문기업 (주)인실리코젠의 외길 열정

(주)인실리코젠은 다양한 생물학적 데이터 분석을 효과적으로 공유하고 소통할 수 있는 플랫폼을 제공하고 있다. Bionformatics, Deep in Big 이라는 기치아래 고객과 함께 정보의 축적을 넘어 새로운 가치 창조를 실현하고자 한다. 이를 위해 11년이라는 기간 동안 생물정보학이라는 한 길을 걸어오며 그 가치를 실현해 왔다.

필자는 대한민국에 생물정보학이 단순히 학문 또는 기초 산업인 시퀀싱에서만 그치지 않고 생물정보 산업 및 데이터베이스로 발전할 수 있었던 것은 많은 부분 (주)인실리코젠의 끊임없는 노력 때문이라고 본다. 본 기업의 지속적인 노력으로 인해 각 정부 기관에 다양한 생물 관련 데이터베이스가 구축이 되었고, 각 연구기관 및 산업현장에 고도의 생물정보 분석을 위한 시스템, 소프트웨어 및 분석 컨설팅이 제공 되어왔다. 이로 인해 생물정보라는 산업은 기초 산업을 넘어선 고급 산업의 영역으로 도약할 수 있었고, 이를 기반으로 다양한 기술과 융합을 통한 새로운 미래를 그릴 수 있는 BI 플랫폼을 창조할 수 있게 되었다. 생물정보 산업의 발전을 위해 (주)인실리코젠이 이뤄낸 결실은 실로 대한민국 생물정보의 산실이었다고 평가할 만하다.

전 세계의 IT 대기업들이 헬스케어, 생물정보 분야에 길게는 10년 전부터, 짧게는 2-3년 전부터 뛰어들고 있다. 시약 전문기업 Qiagen이 IT 전문 기업인 Intel과 손을 잡고, 국내 생물정보 전문 기업인 Insilicogen과 제휴 하는 이유 역시도 향후 바이오 산업 중 생물정보 분석이 모든 산업분야의 중심이 될 것이라는 것을 반증하고 있다. 지금까지는 바이오 기술 자체가 발전하는 과정이었다고 한다면 이제는 바이오가 ICT를 비롯한 다양한 기술과 융합하는 시대가 될 것이다. 따라서 생물정보 데이터베이스 기반의 바이오 기술은 대부분의 산업 분야에 적용 되는 미래의 융합기술을 실현하는 가장 구체적이고 실질적인 대안이다.

그림6. 바이오 생물정보 데이터 중심의 미래 디자인 (출처 : 직접 작성)

작성자 : 브랜드커뮤니케이션실 기획팀
이지현 주임

Posted by 人Co

생물정보라는 것을 처음 접하게 된 계기는 학부생 때 전공수업인 생물정보학 수업을 통해서였습니다. 익히 알고 있던 실험을 통한 연구가 아닌 Bio와 Informatics라는 융합 학문이라는 것에서 흥미를 느끼고 관련 실험실인 생물정보학 실험실에 들어가 공부하게 되었습니다. 그렇게 공부를 하면서도, 생물정보학이 다른 분야에선 어떻게 이용되는지 모르고 정보를 분석하고 생산해내는 기술들에 대해선 자세히 몰랐습니다. 이러한 것들과 생물정보 기업에 대해 알아보고 경험해보고 싶어 알아보던 와중에 지도교수님께서 ㈜인실리코젠이라는 기업을 추천해주셨고, 이를 계기로 人Co INTERNSHIP 프로그램을 지원하게 되었습니다.
인턴십을 진행하는 동안 Planning팀, Consulting팀, 경영지원실 등의 많은 조직의 업무를 경험해 볼 수 있는 기회가 주어졌습니다. 여러 실무 경험을 쌓을 수 있는 좋은 기회가 되었고, 또한 생각지도 못한 여러 생물정보 분석 프로그램과 Linux, Python 등의 교육을 통해 자신의 능력을 향상시킬 수 있는 계기가 되었습니다. 처음 인턴십을 시작하면서부터 가장 크게 세운 목표가 linux에 대해 배우고 인턴이 끝날 때는 보다 능숙하게 다룰 수 있게 되는 것이었는데, 이번 프로그램을 통해 생물정보 분석 과정과 그 원리 등을 배울 수 있어 알찬 시간이었습니다. 이런 여러 실무 경험과 기본적인 교육, 그리고 분석을 할 수 있는 여러 프로그램 교육들이 앞으로 제가 나아갈 방향을 설정하고, 또 살아가는데 있어 많은 도움이 될 수 있다고 생각합니다.
무엇인가를 완전하게 배우고 몸에 익히기에는 짧은 시간이었지만, 여러 사람들을 만나고 사회 경험을 쌓으며, 저의 능력을 약간이나마 증진시킬 수 있는 소중한 시간이었습니다. 인턴십 기간 동안에 많은 도움을 주신 ㈜인실리코젠의 많은 선배님들과 이런 좋은 기회를 알려주신 지도교수님이신 이용석 교수님, 그리고 인턴십 기회를 주신 최남우 대표이사님께 깊은 감사를 드립니다.

순천향대학교 박종성

인턴십을 하기 전 홈페이지를 처음 접했을 때, 회사 소개에서 '人Co의 핵심가치는 사람을 중심(Core)으로, 사람과 컴퓨터(Computer)에 의해, 배려(Consideration)와 소통(Communication)을 통한 새로운 문화를 창조하는 것이다'라는 문구를 보고, 제가 평소에 추구하고 이상(理想)으로 생각하던, 인간중심의 회사라는 사실에 깊은 감동을 받았었습니다. 이러한 설레는 마음과 배움의 열망을 가지고 ㈜인실리코젠의 人Co INTERNSHIP 프로그램을 시작하게 되었습니다.

먼저 Wiki에 대해 처음 접해보았는데 이것은 제게 하루를 반성하고, 내일을 준비하는, 시간관리와 자기관리를 할 수 있는 기틀을 만들어 주었습니다. 처음에 인상 깊었던 것은 생물정보학 회사임에도 디자인 팀이 있는 것이었습니다. 그 이유가 회사 내부의 문화와 회사가 나아갈 방향을 알아야 그것이 디자인으로 표현되고, 회사의 상황에 따라서 즉각적인 반응을 할 수 있기 때문이라고 하셨습니다. 이것은 제 고정관념을 깨는 큰 가르침이 되었습니다. 또 '독서 경영'과 '집단 지성'을 중심으로 하는 人CoDOM 또한 굉장히 인상 깊고, 좋은 제도라는 생각이 들었습니다. Planning팀에서는, '이러한 기획이라는 일이 있어야, 지금까지 우리나라가 선진국들을 따라하고, 추격하면서 성장을 이루었던 것에서 벗어나서 진정으로 우리가 리드해 나가는 세상을 만들 수 있겠다'라는 생각을 할 수 있었고, Consulting팀에서는 Pathway Studio의 기본 사용자 메뉴얼을 제작하면서 기본적인 지식을 익히고, 이론 뿐만 아니라 샘플들을 분석해 실습도 같이 해볼 수 있어서 생물정보 분석에 관련하여 공부할 수 있는 좋은 기회였습니다. 또 인턴십 기간 중에 약 2주 동안에 걸쳐 DS 그룹에서 리눅스/파이썬 교육을 받고 실습을 해보면서, 분석에 기본이 되는 컴퓨터 언어들에 관하여 익히고, 활용 능력을 키울 수 있었습니다. 생물정보학을 접해볼 기회가 남들보다 많지 않았었기 때문에, 바로 이해하고 응용하는 것은 어려웠지만, 제가 스스로 공부하고 조금씩 응용하는 것을 익히며 큰 성취감을 느낄 수 있었습니다.
㈜인실리코젠이라는 기업을 겪어보면서, 사람중심의 기업운영, 人CoDOM, Descign 팀 등 정말 까도 까도 계속 벗겨지는 양파 같은 회사라는 생각이 들었습니다. 어쩌면 단순히 경력을 쌓기 위해서, 혹은 경험해보기 위해서 지원했던 이 인턴십은 새로운 분야를 경험하고 제 자신의 장점과 단점 및 새로운 가능성에 대해 확인할 수 있는 좋은 기회였습니다. 아직은 많이 부족하고 당장 남들보다 뛰어나기는 어렵겠지만, 남들보다 한 발 먼저 앞서 시작했다는 것은 분명한 것 같습니다. 항상 존중과 배려를 바탕으로 따뜻한 마음으로 대해주시고, 제게 방향을 제시해 주신 최남우 대표이사님을 비롯한 ㈜인실리코젠의 모든 人Co분들께 다시 한번 감사의 말씀을 드립니다.

부산대학교 박기림

㈜인실리코젠을 처음 알게 된 것은 2014년이었습니다. 당시에 학부 졸업을 앞두고 있던 저는 졸업논문을 작성하는데 있어 ‘CLC Main Workbench’ 라는 tool 을 접하게 되면서 생물정보학이라는 분야를 처음으로 알게 되었고 관심을 가지게 되었습니다. 2015년 대학원에 진학한 이 후 유전체 정보를 기반으로 한 원예작물 육종을 위한 분자마커 개발을 하게 되었습니다. 현재 연구하고 있는 주제는 다양한 수박 품종들의 전장유전체 재분석을 통하여 품종간 염기서열변이를 탐색하고 유전자 변이와 형질간 연관분석을 수행함으로 실제 분자마커 이용선발 육종에 필요한 정보를 얻는 것입니다. 연구를 진행함에 있어서 생물정보학의 기초부터 유전체 정보의 분석에 대하여 좀 더 자세히 공부하고 싶다는 생각이 들었습니다. 그 때 지도교수님의 추천으로 人Co INTERNSHIP 프로그램을 접하게 되었고 지원하여 좋은 기회로 약 4주간의 인턴 생활을 할 수 있게 되었습니다. 집이 부산이었기 때문에 한 달 간 회사 근처에서 방을 얻어 생활하게 되었습니다. 첫 출근날 많이 긴장했었는데 대표님께서 좋은 말씀을 많이 해주시고 선배들도 인사를 할 때 웃으면서 받아주시고 챙겨주셔서 감사했습니다. 1 주차에는 회사 생활에 대한 전반적인 교육을 들었습니다. 회사 소개와 사회 생활 등 다양하면서도 기본적인 교육을 듣게 되었습니다. 또한 생물정보 기초교육을 통하여 Linux와 python을 접할 수 있게 되었습니다. 2주차에는 전 주에 배웠던 기본 내용들을 바탕으로 하여 실제 생물정보학 문제를 풀어보는 시간을 가졌습니다. 기본 개념이 부족하다보니 다른 분들처럼 능숙하게 풀지는 못했지만 문제를 제 힘으로 풀었을 때 뿌듯함은 매우 컸습니다. 또한 CLC Genomics Workbench의 튜토리얼을 작성하며 Denovo assembly와 Re-sequencing 등 실제 데이터 분석을 배워볼 수 있었습니다. 첫 주에 미리 말씀을 해주셨던 자기소개발표 시간이 있었는데 많은 사람들 앞에서 제 소개를 하는 것이 익숙치 않아서 긴장을 많이 했었습니다. 발표 내용 중에 저의 장점과 단점을 정리하여 발표하였는데 간단한 슬라이드였지만 그 내용을 채우기 위해서 많이 생각을 할 시간을 가졌던 것 같습니다. 3주차에는 CLC 솔루션 교육을 참관할 수 있는 좋은 기회를 주셔서 튜토리얼 작성때 잘 풀리지 않았던 부분들을 직접 해보고 배울 수 있었습니다. 마지막 주에는 마무리를 할 수 있는 시간을 가졌습니다. 4주간의 人Co INTERNSHIP 과정을 통하여 한 모든 경험들이 제가 앞으로 나아갈 방향에 있어서 큰 도움이 될 것이라고 생각합니다. ㈜인실리코젠, 그리고 대표님을 비롯한 모든 직원 분들과의 좋은 인연에 감사드립니다.

인실리코젠과의 同行

저에게 인실리코젠이 처음 다가왔을 때는 15년도 말에 졸업하신 선배님들의 특강에서였습니다. 졸업을 하시고 사회로 나가는 첫 걸음인 첫 직장에 대한 두려움과 설렘을 사람이 중심인 기업, ‘Personalized Bioinformatics'라는 기치를 중시하는 기업인 인실리코젠을 통해 만족할 수 있었다는 말은 저에게 인실리코젠에 대한 궁금증과 알고자 하는 열망을 심어 주었습니다. 이렇게 인실리코젠은 저에게 다가왔고 저는 인실리코젠과 함께 하고 싶어 人Co INTERNSHIP 2016 동계 프로그램에 지원해 약 한 달 동안 인실리코젠과 동행할 수 있는 기회를 얻었습니다.
첫 주에는 회사소개와 인턴십 프로그램의 설명을 통해 좀 더 인실리코젠을 이해할 수 있었으며, 회사생활에 필요한 다양하고도 기초적인 교육을 받을 수 있는 시간을 가졌습니다. 뿐만 아니라 생물정보를 담고 있는 다양한 데이터를 다루기 위한 Linux와 Python을 교육받을 수 있었는데 이를 통해 저는 앞으로 나아갈 제 삶에 밝은 등불을 얻을 수 있었습니다.
둘째 주에 접어들었을 때는 지난 일주일간 받은 다양한 교육들을 활용할 수 있는 시간을 가졌습니다. Wiki를 활용하여 생물정보 분야의 집단 지성 창출을 목적으로 운영되는 지식 커뮤니티인 人CoDOM에 글을 올렸으며, Linux와 Python을 기초로 좀 더 심화된 생물정보관련 Rosalind 문제들을 풀고, CLC Genomics Workbench를 활용하여 De novo assembly와 BLAST 학습하며 데이터를 다루기 위한 능력을 높일 수 있었습니다.
삼주차 때는 지금까지 갈고 닦았던 프로그래밍 스킬을 통해 NGS 데이터들을 파싱하고 분석하는 시간을 가졌습니다. 다양한 NGS 데이터들의 format들을 다루어 정보를 밝히는 시간은 알지 못했던 방법을 익힐 수 있는 유익한 시간이었습니다.
마지막 주차는 마무리하는 시간을 가졌는데 그동안 학습하였던 것들을 정리하고 다잡을 수 있는 시간이었습니다.
인턴십 프로그램을 처음 접해보았지만 이렇게 알차게 시간을 보낼 수 있다는 것에 정말 감사하다고 생각합니다. 다양한 방법으로 Linux와 Python을 활용하여 데이터들을 다루고 이를 통해 정보를 밝히고자 하는 작업이 저에게는 처음해보는 일이었지만 앞으로 무엇이 필요하고 현재 무엇이 부족한지를 알 수 있었으며 사회 선배들과의 만남을 통해 그분들의 경험과 노하우를 알 수 있었습니다. 마지막으로 인실리코젠과의 동행을 함께 해준 모든 분들께 감사드립니다.

상명대학교 임수정

생물정보학이라는 컴퓨터와 생물학이 합쳐진 학문을 처음 접하고 나서 공부를 하다보니 더 배워보고 싶고 흥미도 생겨서 워크숍도 참석해보고 학교에서 공부도 열심히 하던 중 (주)인실리코젠이란 회사에 대해 처음 접했습니다. 정말 좋은 회사인것 같고, 가고 싶은 마음에 지원서도 써서 내보고 면접도 봐서 3:1의 경쟁률에서 뽑혔습니다. 출근하라는 메일을 받고 얼마나 기뻤는지 아직도 기억이 생생합니다. 첫 출근때 사회생활도 처음이고 학교에서만 지내다가 회사로 나오니까 뭘해야할지 몰라서 어리둥절했던 기억이 납니다.

Posted by 人Co

ISCB(International Society for Computational Biology)에서 주최하는 ISMB(The 23rd Annual International Conference on Intelligent Systems for Molecular Biology)가 2015년 7월 11일부터 14일까지 4박 5일 동안 아일랜드 더블린의 Dublin Convention Centre에서 개최됐다. 이번 ISMB는 ECCB(The 14th Annual European Conference on Computational Biology)와 함께 열려 더욱 풍성한 내용을 담은 교류의 장이었다. ISMB와 ECCB는 bioinformatics와 computational biology, genomics, computational structural biology는 물론 system biology를 포함한 공통의 관심사를 갖는 국제학회이기 때문에 2004년부터 매 2년 마다 학회를 함께하고 있다. 2017년에 열릴 ISMB/ECCB는 체코의 수도인 프라하에서 열린다고 하니 국내외 연구자들과 세계적으로 아름다운 도시에서 지식을 나눈다는 것이 기대된다. 이번 ISMB/ECCB2015가 열린 아일랜드의 더블린 또한 역사와 전통이 깊은 도시로 많은 기대를 품고 참석했다.

• ISMB

  • ISMB convenes an interdisciplinary group of scientists dedicated to the advancement of biological discovery through computation

  • ISMB educates scholars at all stages of their career

  • ISMB showcases state-of-the-art advances in the dynamic fields of computational biology and bioinformatics

  • ISMB is the forum for introducing new directions and for announcing technological breakthroughs

• ISCB

  • Leading professional society for computational biology and bioinformatics
  • Connecting, Training, Empowering, Worldwide

Motivation
세기의 과학자 진 마이너의 예언 적중

5일 동안 진행되는 이번 ISMB/ECCB2015의 일정은 크게 pre-conference(July 10-11, 2015)와 main-conference(July 12-14, 2015) 두 가지로 나뉜다. Pre-conference 기간 동안에는 SIGs(Special Interest Groups) 미팅이 진행되며 이 미팅은 총 9개의 세부 모임으로 구성된다(Table 1). 각각의 모임은 등록기간 내에 신청하고 일정량의 금액을 미리 지불해야한다. 이번 학회의 SIGs 모임은 BioVis와 HiTSeq을 신청해 참가했는데 BioVis에서는 주로 pathway, GO, comparative genomics에 대한 visualization을 다뤘고, HiTSeq 에서는 NGS를 통한 다양한 응용연구분야에 대한 톡이 주를 이뤘다.

Table 1. Contents of Special Interest Groups meeting

대망의 main-conference 기간 동안에는 세션발표와 포스터발표 등 다양한 이벤트가 진행된다. 모든 세션은 KN, TP, OP, WK, SS 4개의 타입과 H, L, P3개의 속성으로 설명된다 (Table 2). KN을 제외한 나머지 세션은 학회 main-conference 기간 중 동시다발적으로 진행된다 (Figure 1).

Table 2. Types and attributions of all sessions

Figure 1. Example of conference schedule

또한, 각 세션마다 테마를 설정해 학회 참석자들에게 선택의 편의성을 제공한 점은 작년(2014년)과 다른점이다. 테마는 GENES, DISEASE, PROTEIN, SYSTEMS, DATA, OTHERS로 구성되어 있다.

• DATA : Includes data and text-mining, ontologies, databases and machine learning approaches that do not fit in other categories.
• DISEASE : Includes analysis of mutations, phenotypes, drugs, epidemiology and other clinically relevant areas.
• GENES : Includes work in genes (including non-coding RNA), transcriptomes, genomes and variation.
• PROTEINS : Includes analysis of proteins and their structures and proteomics.
• SYSTEMS : This theme includes higher level systems such as cells, tissues, whole organisms and ecosystems. Includes systems biology, molecular interactions and genetic regulation.
• OTHERS : Research areas that do not fall within the five (5) main thematic areas. The organizers may, at their discretion, move submissions to other thematic areas.

July 12-13 저녁시간에는 저자와 학회 참석자가 함께 자유로운 토론을 할 수 있는 포스터리셉션이 진행됐다. (주)인실리코젠도 non-model species analysis를 주제로 두 편의 포스터와 함께 참가했다. ISMB/ECCB 학회의 특성상 system biology 분야가 주를 이루기 때문에 non-model species analysis에 대한 큰 관심을 기대하지 못했다. 하지만 많은 국외연구자들이 non-model species에 대한 관심을 갖고 있었고 non-well model species의 re-annotation에도 큰 관심을 갖고 있었다. 질의 중 새로운 관점을 느꼈는데 transcriptome analysis에서 de novo assembly와 expression abundance를 계산할 때 샘플링 단계에서 total mRNA를 취할 것이냐, single cell을 취할 것이냐에 대한 것이었다. 최근 분석 트렌드는 single cell에서의 development 등을 확인하는 것인데 그것을 염두한 의견같다. Single cell이 pooling cell을 커버할 수 있을 것인가와 pooling cell에서 missing point가 생기지 않을까에 대해 나눴고, 보고자 하는 연구 목적에 따라 다르다는 결론을 내렸다.

참가 포스터 1

• 제목 : An integrated pipeline and monitoring system for de novo genome analysis [F09]

• 저자 : Junhyung Park, SeungJae Noh, Kyuyeol Lee, Yeonkyung Kang, Myunghee Jung

참가 포스터 2

• 제목 : De novo transcriptome assembly and in silico expression PROFILES of Sebastes schlegeli [E41]

• 저자 : Seung Jae Noh, Sathiyamoorthy Subramaniyam, Seungil Yoo, Jehee Lee, Jae-Koo Noh, Bohye Nam

Main-conference 기간 중에는 booth exhibitors를 통해 정보를 얻을 수 있었다. (주)인실리코젠의 국내외 협력업체 중 하나인 QIAGEN Bioinformatics도 이번 ISMB/ECCB2015에 참석해 자리를 빛냈다. QIAGEN은 미국 메사추세스주 비벌리에 위치해 있으며 NGS를 이용한 bioinformatics software tools을 서비스하고 있다. 최근 CLC bio, Ingenuity, BIOBASE 사를 합병해 더욱 다양한 분야의 분석과 우수한 DB를 바탕으로 통합분석의 발판을 마련하고 있는 중이다.

Figure 2. Exhibitors of ISMB/ECCB2015

Figure 3. With Qiagen

Trend and methods
ISMB에서는 현재...

최신분석기법 및 도구

• LINKS

ABySS로 유명한 GSC에서 이번 ISMB/ECCB2015를 통해 새로운 scaffolding tool인 LINKS를 소개했다. LINKS는 Long Interval Nucleotide K-mer Scaffolder의 약자로 Oxford의 Nanopore Technologies Ltd. 등을 통해 얻을 수 있는 long reads를 이용해 scaffolding한다. 이는 scaffolding이나 re-scaffolding을 수행하기 위한 새로운 방식의 유전체 조립도구다.



현재까지 공개된 scaffolding 도구들과 비교를 했을 때도 mis-assemblies가 적고 contiguity나 NG50길이가 긴 것을 확인 할 수 있다.

LINKS는 메모리 효율성이 매우 뛰어나다. 그 이유는 scaffolding algorithm에 있다. long reads를 짧은 k-mer pairs로 추출하고 scaffolding의 대상이 되는 contigs도 k-mer pairs를 추출한다. 각각에서 추출된 k-mer pairs의 서열상동성이 같은 위치정보와 paired-end information을 통해 scaffolding을 수행한다. 또한 iteration 수를 높게 조절함으로써 정확도를 향상할 수 있다는 장점도 존재한다.

• BactoGeNIE

BactoGeNIE는 NGS의 application인 comparative genome analysis를 large-scale로 수행하는 도구다. 단순한 visualization일지 모르는 이 도구는 ‘comparative gene neighborhood analysis'를 모토로 개발됐다.



위 사진은 E.coil의 700 strains에 대해서 neighborhood around a hypothetical protein을 확인하는 장면이다. Display는 at 21.9 by 6.6 feet and 6144 by 2304 pixcels이다.




각각의 genome은 한 행에 하나씩 배열되며 배열된 모든 genome의 alignment를 통해 comparative genome analysis를 수행한다. 각각 유전체의 특징적 단위가 화살표로 표시되며 breaks, deletions, insertions, gaps 등을 확인 할 수 있다.

• Clustal Omega

1988년 첫 Clustal이 소개되고 나서 1994년 ClustalW, 1997년 ClustalX, 2007년 ClustalW2에 이르기까지 Clustal 시리즈는 Multiple Sequence Alignment(MSA) Bioinformatic tools로써 많은 사랑을 받아왔다. 이번 ISMB/ECCB2015에서는 Clustal Omega의 새 버전을 소개했다.



Clustal Omega는 최초 guide-trees를 생성하기 위해 mBed (Blackshields, 2010) calculates distance matrix를 채택했다. 이로써 기존에 large (N > 10,000) alignments distance matrix가 갖는 bottleneck을 해결했다. Fabian Sievers(University College Dublin)의 말에 따르면, Clustal 시리즈의 고질적 문제였던 ‘any size'의 alignment가 가능해졌고, 퍼포먼스 또한 크게 좋아졌다.

데이터베이스

• UniProt

UniProt은 protein sequence와 그 functional information을 담고 있는 데이터베이스로 bioinformatics 연구에서 없어서는 안 될 존재가 됐다. UniProt을 관리하고 있는 EMBL-EBI는 최근 UniProt 데이터베이스의 대용량화에 대비해 “Proteome redundancy reduction" 프로젝트를 진행했다. 실제로 데이터베이스가 방대해짐에 따라 연구자의 컴퓨팅 환경조건이 높아지는 실정에 대해 불만의 목소리가 많았다. 이 프로젝트를 통해 92 million (2015_03 release)에서 46 million (2015_04 release)으로 감소했다.



데이터의 내용을 보호하면서 사이즈만을 어떻게 줄일 것이냐? 라는 질문에 가장 중요한 단계는 sequence comparison이라 답했다. CD-Hit-2D를 사용해 두 세트의 서열을 비교했으며 90%이상의 sequence identity threshold와 90%이상의 proteome similarity threshold로 서열상 redundancy를 제거했다.

매우 많은 entry가 줄어서 데이터베이스의 크기 자체는 줄었지만 훨씬 specific하고 meaningful한 데이터베이스가 탄생했다. 줄어든 데이터베이스는 ordering을 통해 여러 개의 component로 merge되어있다. 현재 UniProt site에 released database는 proteome redundancy removal 버전이다.

• EVA

EVA는 European Variation Archive의 약자로 EMBL-EBI에서 만든 genetic variation resource이다. EVA의 지향점은 모든 타입의 종과 분포를 반영하는 변이를 담는 것이 목적으로, germline은 물론 cancer genomes의 변이 또한 포함하는 것이다. 최근까지의 EVA는 13종에서 4억개의 unique variation을 담은 1TB의 데이터를 제공하고 있다. Open-access database로 서비스 중이며, variation browser를 통해 knowledge-base search가 가능하다.



주요 관심사 및 최신동향

• Single cell RNAseq studies

일반적인 RNAseq profiles은 약 100,000개 이상 세포 풀링(pooling)을 통해 얻는다. 이번 연구에서는 single cell RNA-sequencing technologies를 사용하여 single cell들 간에 RNA abundance 차이를 확인했다. Single cell analysis의 다양한 applications 중 novel variation studies는 cell type composition, differentiation에 적합하며, additional (confounding) expression heterogeneity는 cell cycle, apoptosis를 분석함에 적합하다.

국내 연구동향 및 시퀀싱 회사의 single cell analysis는 아직 걸음마 단계에 불과하다. Single cell에서 DNA와 RNA를 분리해 시퀀싱하고 그 안에서 일어나는 생물학적 이벤트는 epigenomics 연구는 물론, cell cycle에 따른 cell-to-cell correlations, T cell 연구 등 다양한 분석에 적용이 가능하다.

• GBS

Genotyping By Sequencing (GBS)는 차세대 시퀀싱 기술을 바탕으로 새롭게 개발, 발전하고 있는 NGS 분석법 중에 하나이다. 유전체 전체를 시퀀싱하는 WGS에 비해 저렴한 비용으로 빠르고 쉽게 genome-wide 분석을 가능하게 한 테크닉이다. 제한효소를 처리하여 유전체 서열에서 그 제한효소에 의해 잘리는 영역 주변의 서열만을 시퀀싱하게 된다. 제한효소를 처리한다는 점에서는 RAD-seq과 근본적으로 원리가 같지만 효소절단 후 사이즈 선별을 하지 않는다는 점에서 시퀀싱 라이브러리 제작이 보다 간단한 편이며 GBS 시퀀싱 데이터가 RAD-seq에 비해 low coverage로 얻어진다.

GBS는 아래와 같은 applications이 있다.

1. Marker discovery
2. Phylogeny/Kinship
3. Linkage mapping of QTL in a biparental cross
4. Fine mapping QTL (Quantitative trait loci)
5. Genomic selection
6. GWAS (Genome wide association study)
7. NAM-GWAS (Nested association mapping GWAS)
8. Improving reference genome assembly

GBS는 이번 ISMB2015에서도 소개됐으며, 포스터 중 눈에 띄는 분석법으로 많은 관심을 받았다. 기존 GBS 분석법/도구로 알려진 Stacks과 TASSEL을 이용하지 않고, Bowtie와 GATK를 연계한 분석법을 소개했다.




Impression
이젠 국내에서도 bioinformatics의 인식이 달라져야 한다.

작년 ISMB2014에서는 de novo assembly 나 expression analysis, GO, KEGG, COG, pathway 연구와 같은 전반적이고 일반적인 연구가 상당수를 차지했다. 하지만 올해의 ISMB학회는 ECCB와 함께했기 때문인지 그런 비율이 많이 줄었고 좀 더 세분되고 집중적인 연구가 주를 이뤘다. 특히 암과 같은 특정 질병의 원인 판별과 치료법 개발에 초점이 맞춰져 있었다. 세션들의 주제가 GENES, PROTEINS, SYSTEMS, DATA 이외에 DESEASE도 있다는 것은 이를 반증하고 있으며, DESEASE 세션의 개수도 상당하고 그 연구수준도 점진적으로 발전되고 있어 보인다. 특히 연구방법들이 한가지 방향으로 모이지 않고 다양한 시도를 통한 기초연구에 힘쓰는 것에 놀랐다. 이는 한국의 연구풍토와 유럽, 미국의 연구풍토가 많이 다르기 때문으로 생각한다. 언제쯤인지 퇴근길에 읽은 어느 연구자님의 문구에 따르면, 정확한 메커니즘의 이해보다는 응용성을 강조하는 우리나라의 스타일과는 다르게 유럽이나 미국은 정확한 원리를 이해하고 그것을 수학적인 도구를 통해 분석해야 하며 실험의 결과들이 높은 재현성을 나타냄과 더불어 각각의 결과들이 강한 유기성을 가질 때 비로소 올바른 결과로써 인정한다고 한다. "블루오션은 찾아내는 것이 아닌 만드는 것이다.", "소비자는 자신이 무엇을 원하는지 모른다."는 명언들이 말하는 창조적 사고의 연구풍토가 선진국이 될 한국에도 자리 잡을 때가 아닌가 생각한다.

NGS의 도입과 함께 전체를 아우르는 분석이 가능해졌고 새로운 그 무언가를 찾을 기회가 많아졌다. 작년까지는 이런 NGS의 장점과 특성을 살린 연구추세였다면 점차 NGS의 응용범위가 좁은 범위까지 확대되어가는 중이다. Iontorront에 이어 nanopore와 같은 소형 시퀀싱머신의 개발과 보급이 일반화되기 시작했다. 앞으로는 국내의 실험실에도 많은 변화가 있을 것이며, 그 중심은 또 한 번 NGS가 될 것이다. 이젠 국내에서도 bioinformatics의 인식이 달라져야 한다.

작성자 : (주)인실리코젠 Codes사업본부 Research실
유승일 컨설턴트

Impression

• Introduction

  • https://youtu.be/q8cXo8ZCu_E (A Welcome from Des Higgins)

  • https://en.wikipedia.org/wiki/European_Conference_on_Computational_Biology

  • http://www.iscb.org/about-ismb'

• Clustal omega

  • http://clustal.org/omega/

• Uniprot

  • http://www.uniprot.org/help/proteome_redundancy

• EVA

  • https://github.com/EBIvariation/eva/wiki

  • http://www.ebi.ac.uk/eva/?Variant%20Browser

  • ftp://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/eva/

• GBS

  • http://www.incodom.kr/GBS

• Single cell analysis

  • https://en.wikipedia.org/wiki/Single_cell_sequencing

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<그림 : 수원화성 화서문 (출처 : 위키피디아)>

다른 조선 시대 성곽과는 달리 화성은 벽돌로 축조를 하고 거중기, 녹로 등 새로운 기계를 이용하여 축성되었습니다. 방어 기능과 상업적 기능을 함께 할 수 있는 구조로 동양 성곽의 백미로 알려져 있습니다(출처: 수원문화재단).

유네스코 문화유산 등재의 숨은 공신
『화성성역의궤(華城城役儀軌)』

매주 주말이면 다양한 문화행사가 있는 화성 행궁을 아이들과 처음 둘러보고 즐거운 시간을 보냈습니다. 집으로 돌아오는 길에 '일제강점기, 한국전쟁 등 격동의 19세기와 20세기를 거치면서 어떻게 화성이 온전히 보존되어 세계적으로 인정 받는 인류 유적으로 남아 있을 수 있었을까?' 라는 생각이 들었습니다.

조선 시대에는 큰 행사를 치르고 나면, 의궤청이라는 임시기관을 세우고 그 곳에서 행사에 대한 소상한 전말을 보고서로 작성하도록 하였습니다. 『화성성역의궤』는 그 의궤중의 하나로, 정조가 화성의 성곽을 축조한 뒤에 그 공사에 관한 일체의 내용을 기록한 것입니다. 이 의궤들도 2007년에 세계기록유산으로 유네스코에 등재되었습니다(유네스코와 유산).

우리시대의 생명자원의 기록과 전승

이 시대를 살고 있는 우리 생명과학도들에게도 많은 시사점이 있습니다. 기후 변화와 인류의 무분별한 개발이 매일 270종의 생물을 지구상에서 사라지게 하고 있다고 합니다. 이 추세로 온난화가 지속되면 100년 뒤에는 한반도는 난림대로 바뀌게 되고, 소나무나 금강초롱 등은 더 이상 자연상태에서 볼 수 없게 된다고 합니다. 그리고, 현대 의학의 난제들과 왜 인류가 질병에 걸리는 가라는 근본적인 질문도 진화의학(위키피디아)이라는 방법으로 해결하는 노력이 나타나고 있습니다. 이런 이야기들은 공통적으로 지금 이 시대의 생명자원에 대한 충실한 정보를 후세대에 전승해야, 우리세대는 풀 수 없는 문제라 할지라도 후세대에게 해결할 수 있는 기회가 됩니다.

배경에서 생명과학계에서 중요한 일이 무엇일까? 당면 문제를 해결하기 위한 맞춤의료, 분자육종, 첨단진단기기 등 각 연구 주제와 더불어 동시에 현 시대의 생물정보의 수집, 보전, 공유를 통한 자산화 기반을 마련하는 것 또한 중요합니다(이런 연구 주제는 좋은 논문을 내기 어려워 기피하는 분야이다). 수 백년전의 시간을 거슬러 복원할 수 있었던 의궤의 기록 만큼 충실한 생물정보 원천자료의 기록이라는 비전이 있습니다.

각 시스템 마다 다양한 현안과 정부 전산시스템 개발의 형식에 얽혀 생각대로 만든다는 것이 아주 어렵지만, "의궤"만큼 충실한 정보를 만들어 보겠다는 다짐으로 개발하고 있습니다. 국립농업과학원의 농생명바이오정보시스템(http://nabic.rda.go.kr/)은 농업과 축산 분야의 산학연 연구자들로부터 NGS와 유전체 데이터를 등록 받고 분양하는 절차를 갖추었습니다. 거기에 80코어 2테라 메모리의 고속컴퓨팅 환경과 연계된 분석 기능을 제공하여, 여러 유관 기관에서 견학하고 참조하고 있는 시스템입니다. 이 시스템을 구상하고 개발하는 과정을 함께했던 연구사가 대한민국공무원상(농촌진흥청 블로그)을 받았을 때는 개발진 모두가 자신들의 일처럼 뿌듯했던 기억도 있습니다. 의과학지식센터의 임상/오믹스데이터아카이브(http://coda.nih.go.kr/)는 NGS나 오믹스 데이터를 임상 정보와 충실하게 엮어서 기록하고 공유하는 것을 목표로 개발되고 있습니다. 다양한 임상 연구와 오믹스 기술 기반의 질병 연구에서 사용된 시료, 실험, 해석 정보를 연계하는 것과 일반 연구자들의 편의성을 동시에 만족시키는 것이 매우 어려워 다양한 도전을 하고 있는 프로젝트입니다(시범운영중).

여러 시스템을 개발하면서 항상 느끼는 것은 우리가 만든 시스템이 후세대에 활용될 정보를 보존한다는 그 무게감입니다. 100년 뒤에도 활용할 수 있는 생물정보로 보존하기 위해서 무엇이 필요할까? 생명과학의 실험 현장에서는 항상 새로운 기술을 적용하고자 하기 때문에, 그 데이터를 형식화/규격화 시키는 시스템 개발도 매번 새로운 것과 예전 것을 통합해야하는 어려움을 겪습니다. 다양한 유형의 생명자원을 정보화하면서 느꼈던 현장 경험을 요약하면 다음과 같습니다.

• 원천자료 : 인위적으로 첨삭된 정보가 아닌, 분석기기에서 생성된 원천자료가 중요하다 (예, 염기서열: ab1, fastq 등).
• 실물자원과의 연결정보 : 생명자원을 기탁해 두었거나 은행에 보존되어 있는 경우, 그 정보를 꼭 연계해야 한다.
• 메타정보의 충실도 : 원천자료를 생성하는 과정을 설명하는 메타정보가 충실해야 한다. 실험 모델, 플랫폼, 참조정보 등을 명확히 정리해야 후세에도 재활용 할 수 있다.
• 온톨로지 : 표준화가 되면 좋겠지만, 빠르게 변화하는 기술에 맞추다 보면 표준화는 쉬운 주제가 아니다. 따라서, 적어도 메타정보를 설명하고 데이터간의 상호 관계를 규정하는 용어집은 필수이다.

실제 정보를 제공하는 어플리케이션 기능을 고려하면 더 많은 고민이 필요하겠지만, 정보라는 무형의 자산을 지속적으로 활용하는데 필요한 최소의 요소라고 생각합니다.

에필로그

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일정

• 일시 : 2015년 5월 6일(수)~ 5월 8일(금)

• 장소 : KT인재개발원 1연수관 204호

목표

NGS 데이터를 이용한 전사체 풀 구성과 유전자 기능 분석에 대한

이해와 분석 능력 습득

내용

De novo transcriptome assembly and functional annotation

(자세한 프로그램 내용은 http://kobicedu.labkm.net 참고)

신청방법

• 신청기간 : 2015년 4월 22일(수) ~ 2015년 4월 26일(일)

• 선발인원 : 30명

• 우선 선발 사항 :

  1) 리눅스 사용 경험자 (중급 이상)

• 선발안내 : 2015년 4월 27일(월) ~ 2015년 4월 28일(화)

• 교육비 : 무료 (중식 무료제공)

• 준비물 : 유무선 인터넷이 가능한 개인 노트북

• 신청방법

  - 온라인 신청 http://kobicedu.labkm.net

• 문의

  - ㈜인실리코젠 (031-278-0061, edu@insilicogen.com)

  - 문의게시판 이용 http://kobicedu.labkm.net/labboard/board/QnA

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   1 #library 'annotate' 설치
   2 >source("http://bioconductor.org/biocLite.R")
   3 >biocLite("annotate")
   4 
   5 #library 'R2HTML' 설치 - 통합 package 'ArrayTool'로 대체(또는 
     R 내부 라이브러리 이용)
   6 >source("http://bioconductor.org/biocLite.R")
   7 >biocLite("ArrayTools")
   8 
   9 #library 'pathview' 설치
  10 >source("http://bioconductor.org/biocLite.R")
  11 >biocLite("pathview")
  12 
  13 #library 'KEGG.db' 설치
  14 >source("http://bioconductor.org/biocLite.R")
  15 >biocLite("KEGG.db")

   1 library(pathview)
   2 data(gse16873.d)
   3 pv.out <- pathview(gene.data = gse16873.d[, 1], pathway.id =
      "04110", species = "hsa", out.suffix = "gse16873")

   1 library(annotate)
   2 library(R2HTML)
   3 library(pathview)
   4 library(KEGG.db)
   5 re.datas = read.table("test.txt", sep="\t", header=T)
   6 re.data = tapply(re.datas[,2], re.datas$transcript_ID, mean)
   7 FC  = as.numeric(re.data)
   8 names(FC) = names(re.data)
   9 kegg.id = names(as.list(KEGGPATHID2NAME))
  10 kegg.name = unlist(as.list(KEGGPATHID2NAME))
  11 kegg.name = sub("/", "_", kegg.name)
  12 setwd(paste(getwd(),sep=""))
  13 for(i in 1:length(kegg.id)){
  14   pv.out = pathview(gene.data = FC, pathway.id = kegg.id[i], gene.idtype = "ENSEMBLTRANS", species = "hsa", out.suffix = kegg.name[i], kegg.native = T, same.layer=F)
  15 }

<그림4> Human 종을 대상으로 Pathway 맵 시각화 진행

Pathview - KEGG map 연결정보
Pathview는 KEGG 내의 맵정보를 이용하기 때문에 KEGG에서 제공하지 않는 종들에게는 적용이 쉽지 않지만, 모듈에서 제공하는 19개의 모델종에 대해서는 적용이 잘된다. 또한 지원가능한 ID 형태가 제한적이기 때문에 사용시 ID를 적절히 변환하여야 한다.

<그림5> pathview에서 활용가능한 모델종 정보 및 ID 타입

Pathview를 잘 활용할 수 있는 노하우
Pathview를 활용한 pathway 맵 그리기는 19개의 모델종으로 제한적이기에 NGS 기반의 de novo transcripts 등에는 적절하지 않다. 그러나 상동성기반으로 ID를 맵핑하거나 변환하면, 19개 모델종의 근연종에도 적용이 가능하기에 원하는 특정 기작연구에 가이드로 활용될 수 있을 것이다.

작성자 : 데이터사이언스센터 통합개발실
주임 개발자 홍지만

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• 일시 : 2015년 4월 1일(수)~ 4월 3일(금)

• 장소 : KT인재개발원 1연수관 204호

목표

R 초보자들의 실제 유전체 자료 분석을 수행할 수 있는 역량 개발

내용

R을 활용한 NGS 데이터 분석

(자세한 프로그램 내용은 http://kobicedu.labkm.net 참고)

신청방법

• 신청기간 : 2015년 3월 19일(목) ~ 2015년 3월 22일(일)

• 선발인원 : 30명

• 우선 선발 사항 :

  1) 유전체 자료 분석 경험자

  2) R 사용 경험자

  3) 학생 및 연구원

• 선발안내 : 2015년 3월 23일(월) ~ 2015년 3월 24일(화)

• 교육비 : 무료 (중식 무료제공)

• 준비물 : 유무선 인터넷이 가능한 개인 노트북

• 신청방법

  - 온라인 신청 http://kobicedu.labkm.net

• 문의

  - ㈜인실리코젠 (031-278-0061, edu@insilicogen.com)

  - 문의게시판 이용 http://kobicedu.labkm.net/labboard/board/QnA

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“시퀀싱은 클리닉으로 이동 중”

* IVD : In Vitro Diagnostics

분자진단 장비 및 분석시장은 세계적으로 30억 달러의 시장을 형성하고 있으며 년평균 성장률은 13%로, 유전자 분석기, 단백질 분석기, 메타볼로믹 및 휴대형 진단기 등 장비 및 도구산업을 중심으로 발전하고 있다. 한편 세계 분자진단 시장은 2004-2010년까지 연평균 10.9% 성장하여 2010년 31억 달러 규모이지만 2010-2016년까지 연평균 9.5% 성장하여 2016년 53억 달러 규모로 성장할 것으로 예상된다.

< 분자 진단의 영역별 시장 규모 >

분자 진단은 지금까지 숙련된 전문가와 고가의 시험장비가 필요했으나, 비용 절감, 자동화, 첨단 기술 도입에 의해 분자 진단 검사의 사용이 확대되고 있다. 원내감염 발병률 상승, 고령화, 환자 의식 향상 등 다양한 요인에 의해 시장은 향후에도 계속 성장할 것으로 예측된다. 또한 임상의학에서 유력한 플랫폼이 되고 있으며 진단 시장 중 급성장하고 있는 부문 중 하나이다. 수많은 분자검사가 CE 마크와 FDA 승인을 획득하고 있는것이 이를 반증하고 있다.

분자진단기술(PCR, Next Generation Sequencing, Microarray, Infectious diseases, Genetic disease, Oncology testing, Blood donor screening)은 급속히 진화하고 있는 분야로 새로운 기술과 응용이 차례로 등장하고 있다. 분자 진단에 포함되어 있는 기술에는 1세대 PCR 증폭, DNA Probe, 형광 In-situ Hybridization, 2세대 바이오칩과 마이크로 유체, 차세대 신호 검출, 바이오센서, 분자마커, 유전자 칩을 이용한 유전자 발현 프로파일링 등이 있다. 이들 기술은 암의 치료 분자를 발견하고, 환자의 스크리닝과 진단, 분류, 투약 치료의 최적화에 크게 기여하고 있다.

< 분자 진단 기술 출처: http://en.wikipedia.org/ >

최근 수년간 분자 진단 분야에서는 몇가지 획기적인 개발이 진행되고 있다. 그 중에서도 염기서열분석은 염기서열 이상으로 발생된 유전질환을 진단하기 위한 표준 검사로 분자 진단 검사에서는 핵심 진단기술로 발전했다. 1977년 Sanger에 의해 개발된 이후 약 25년간 널리 사용되다 최근에 더욱 빠른 속도로 발전하여 전혀 새로운 개념의 기술인 차세대 염기서열 시퀀싱(NGS)이 등장하였다.

< NGS 서열 분석 출처: http://bioinf.comav.upv.es >

유전체는 유전자의 전체를 의미한다. 유전체 기반의 분자 진단이라 하면 유전자 전체를 읽어 분자 진단에 활용하는 기술이다. 유전체 시퀀싱 비용이 감소하면서, 유전자 한 두 개를 읽어서 분자 진단을 하던 방법에서 벗어나 전체 유전체를 읽어 분자 진단을 해도 비용 대비 상당 효과를 볼 수 있는 시대가 되었다. 단 한 번의 분자진단을 통해 기존의 다양한 분자 진단들을 한꺼번에 처리할 수 있어 매우 효율적이다.

개인 유전체 분석을 통한 중증 난치성 질환 및 퇴행성 질환의 조기 발견은 생명 연장 및 삶의 질 향상과 직결된다. 유전자 변이, 유전자 SNP(Single Nucleotide Polymorphism), 유전자 CNV(Copy Number Variation)가 질병에 미치는 상관 관계가 불명확함에도 불구하고 특정 질환 발병 가능성을 예측하여 발병 위험도를 알리는 스크리닝 지표로 사용되고 있다.

Human Genome Project가 끝나고 난 이후, 유전체 연구를 통해 얻어진 지식을 기반으로 유전자를 기반으로 하는 분자 진단 방법들이 속속 개발되었고, 이들 중 몇몇은 상업화 되어 크게 성공하기도 하였다. 분자 진단은 빠르고 값싼 유전체 시퀀싱 기술로 가장 먼저 효과적으로 산업적인 진보를 이뤄낼 수 있는 분야이고, 자연스레 분자 진단에 접목된 제품들이 하나 둘 시장에 출시되고 있다.

< Myriad genetics사의 BRACAnalysis 출처: https://www.myriad.com >

대표적인 성공 사례는 유방암과 관련된 상품으로 Myriad genetics사의 RACAnalysis(매출액: 7,000억)와 Genomic Health사가 출시한 OncotypeDX(매출액: 2,000억)가 있다. Myriad Genetics의 BRAC Analysis는 BRCA1 및 BRCA2 유전자 변이를 분석하는 유전자 진단 제품이다. 질병 예측을 위한 유전자 검사는 미국에서 DCT(Direct to Consumer Genetic Test)로 상업화되어 있다. 23andMe, deCODE Genetics, Navigenics 등은 유전체 분석을 통해 당뇨, 심근경색, 전립선암 등 20-90개 질환에 대한 유전적 형질을 분석하여 질병 예측 진단 서비스를 제공하고 있다.

< DCT 서비스 : 23andMe >

유전자 진단을 통한 질병 진단 검사는 개인 및 환자별 특정 유전자 유무에 따라 특정 질환에 대한 발병 가능성을 예측함으로써 질병 조기 진단, 생활 습관 조정 및 예방 요법을 통해 질병 발병 시기를 늦추어 줄 것으로 기대된다. 또한 상당수의 약물 부작용 사례에서 보듯이 동일한 질환을 가진 환자가 동일한 의약품에 대해 서로 상이한 반응을 보이듯 환자별 유전적 차이로 인해 특정 유전자 변이가 특정 치료제의 안전성, 유효성, 약물 용량에 미치는 영향 평가 등을 위한 주요 도구로써 활용될 수 있다. 유전자 진단을 통한 약물사전 검사는 환자별 특정 유전자 유무에 따라 특정 치료제의 안전성, 유효성, 약물 용량을 결정함으로써 약물 요법 최적화 및 약화 사고를 줄 일 수 있을 것이다.

유전체 해독 기술 발달로 유전체 해독 데이터 생산량은 천문학적으로 증가하고 있으나 방대한 정보를 저장하고 분석하여 의미있는 결과를 이끌어 내기는 상당히 어렵기 때문에 바이오 빅 데이터(Bio-Big Data)를 저장, 분석하여 유의미한 정보를 도출하는 바이오정보학의 발전이 시급하다.

진단 목적의 검사로 지금 당장 상용화하기에 기술적, 분석적 어려움이 존재하지만 NGS 기술은 조만간 분자진단시장에서 가장 중요한 검사 기술이 될 것이다.

작성자 : DX팀 조관희 팀장

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• 일시 : 2015년 2월 25일(수)~ 2월 27일(금)

• 장소 : KT인재개발원 1연수관 204호

목표

Public 온라인 툴을 이용한 NGS 분석 및 네트워크 분석

내용

Public 온라인 툴 소개, NGS 기본 분석, RNA-seq 분석, 네트워크 분석

(자세한 프로그램 내용은 http://kobicedu.labkm.net 참고)

신청방법

• 신청기간 : 2015년 2월 11일(수) ~ 2015년 2월 13일(금)

• 선발인원 : 30명

• 교육대상 : NGS 데이터를 이용한 생물정보분석 기초 교육이 필요한
                연구원 및 대학원생 등

• 교육비 : 무료 (중식 무료제공)

• 준비물 : 유무선 인터넷이 가능한 개인 노트북

• 신청방법

  - 온라인 신청 http://kobicedu.labkm.net/dcrud/dform/create/1

• 문의

  - ㈜인실리코젠 (031-278-0061, edu@insilicogen.com)

  - 문의게시판 이용 http://kobicedu.labkm.net/labboard/board/QnA

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• 일시 : 2014년 11월 26일(수)~ 11월 28일(금)

• 장소 : KT인재개발원 1연수관 204호

목표

NGS의 기본 개념을 이해하고 실습을 통하여 NGS 데이터 분석 및 RNA-seq 분석에 대한 기초 분석 능력 습득

내용

NGS 개요, NGS 기본 분석, RNA-seq 분석

(자세한 프로그램 내용은 http://kobicedu.labkm.net 참고)

신청방법

• 신청기간 : 2014년 11월 10일(월) ~ 2014년 11월 14일(금)

• 선발인원 : 30명

• 교육대상 : NGS 데이터를 이용한 생물정보분석 기초 교육이 필요한
                연구원 및 대학원생 등

• 교육비 : 무료 (중식 무료제공)

• 준비물 : 유무선 인터넷이 가능한 개인 노트북

• 신청방법

  - 온라인 신청 http://kobicedu.labkm.net/dcrud/dform/create/1

• 문의

  - ㈜인실리코젠 (031-278-0061, edu@insilicogen.com)

  - 문의게시판 이용 http://kobicedu.labkm.net/labboard/board/QnA

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