새로운 입학식이 생겼습니다. 바로 가상입학식입니다. 신종 코로나바이러스 감염증(COVID-19) 장기화로 각종 행사가 비대면으로 전환된 가운데 순천향대학교는 대면 입학식 대신 가상 입학식을 진행하였습니다. VR(Virtual Reality) 플랫폼(platform)을 통해 본교와 흡사한 맵으로 구현된 가상 공간에서 신입생들의 아바타(Avatar)가 참여하였습니다. 이렇게 현실이 아닌 가상 공간을 '메타버스'라고 말합니다. 메타버스란 초월(meta)과 우주(universe)에 합성어로 우주를 넘어서는 세계 즉, 3차원 가상 세계를 의미합니다.

디지털 자산인 NFT는 결국 무형의 것입니다. 이러한 무형의 것에 사람들의 관심이 주목되고, 대규모 시장이 형성되고 큰돈이 오가는 것이 아직 믿기 어려운 건 사실입니다. 디지털 아티스트 비플이 말한 것처럼 NFT 트렌드의 버블(Bubble)이 있는 건 사실일 수도 있지만, 이 혁신적인 기술은 기존의 모든 사업 및 시장에 새로운 영향을 줄 수 있을 것 같습니다.

• https://devdecenter.sedaily.com/NewsView/22JTHX7BI3/GZ03
  
• https://www.theverge.com/2021/3/11/22325054/beeple-christies-nft-sale-cost-everydays-69-million
• https://blockonomi.com/nft-market-cap-315-million/
  
• https://www.sciencetimes.co.kr/news/%EC%83%88%EB%A1%9C%EC%9A%B4-%EB%AF%B8%EB%9E%98-%EA%B3%B5%EA%B0%84%EC%9D%B4-%EB%90%9C-%EB%A9%94%ED%83%80%EB%B2%84%EC%8A%A4/
• https://scienceon.kisti.re.kr/srch/selectPORSrchTrend.do?cn=SCTM00186640
• https://www.cnbc.com/2021/03/22/twitter-ceo-jack-dorseys-first-tweet-nft-sells-for-2point9-million.html
• https://decrypt.co/61208/sophia-the-robot-joins-nft-craze-with-ai-driven-crypto-artwork
  

Posted by 人Co

오늘 블로그는 종자 산업의 패러다임 변화, 디지털 육종과 표현형 데이터에 대하여 작성해보았습니다.




기후 및 환경 변화 등의 이유로 우수한 신품종을 빠르게 육성하기 위해서는 종묘단계에서 우수한 개체를 선발하는 것이 무엇보다 중요한데 이를 위해 경험 중심의 전통육종[1]에서 빅 데이터 기술과 인공지능기술(AI)로 신속한 의사결정이 이뤄지는 디지털육종[人Co블로그:https://www.insilicogen.com/blog/370]으로 전환이 필수적으로 요구되고 있습니다.

최근 유전자분석 기술(NGS)의 도움으로 유전체 정보는 폭발적으로 증가했으나 표현형[2] 정보의 측정 및 분석기술에 한계가 있다는 점이 육종 기술 도입의 한계로 지적되었습니다.

그러나 최근 RGB, NIR 카메라 및 영상 기술이 발달함에 따라 이를 이용해 크기, 수, 이상 현상 등 작물의 표현형을 정확하고 빠르게 대량으로 수집할 수 있게 되었고, 수집된 데이터를 바탕으로 다양한 기술을 이용해 영상정보(사진, 양상)를 디지털화하고 우수 경제 형질과 연계해 우수한 품종을 선발하는 표현체 이용 기술이 주목을 받고 있습니다.

이러한 표현체 연구는 작물의 형태적 특징을 영상 기술을 통해 수치화 및 객관화하여 분석하는 기술로써 표현형과 연관된 유전자의 연관 관계를 밝혀 그 특성을 이용한 우수 품종 개발을 지원할 수 있는 아주 유용한 방법이라 할 수 있습니다. 즉, 각 개체의 표현형질과 유전적 특성을 미리 알 수 있어 육종 시 원하는 형질을 가진 모본과 부본 간의 교배가 가능하므로 우수 경제 형질을 가진 개체를 선발할 수 있으며 육종 기간 단축을 통해 노력과 시간의 감소 효과를 얻을 수 있습니다.

따라서 전통농업기술과 분자육종, ICT 및 인공지능 등 첨단 기술을 접목한 표현체 연구를 기반으로 차세대 디지털육종 시스템으로 변환을 통해 육종 기간 단축과 우수후보 발굴 등 신품종 개발 효율성을 높일 수 있습니다.

 

[Fig.1] 표현형 자료를 이용한 벼 육종 자료 (출처:A quantitative genomics map of rice provides genetic insights and guides breeding Nature Genetics (2021))

 

 

이러한 표현체 연구를 위해서는 총 4단계의 과정으로 재구성하였습니다.

 

[Fig.2] 표현형 자료 예시

 

• 데이터베이스 구축 단계
• 각 재배 및 사육 단계에서 육안 또는 영상, ICT 장비를 이용해 데이터를 체계적으로 수집하는 단계로, 데이터를 수치화하고 객관화시켜 신뢰할 수 있는 표현체 빅데이터를 구축해야 함.
• 기온, 습도, 날씨 등 다양한 환경 요소를 비롯하여 작물의 성장과 발달 단계에 맞는 정확한 정보(온톨로지)를 통해 수치화하여 수집하는 단계.

• 지식정보 그래프 구축 단계
• 수집 데이터를 '노드'-'엣지'의 그래프로 구현하는 단계로 서로의 데이터 관계를 명확하게 정의하여 표현형, 기능, 유전형의 관계를 체계적으로 구축하는 단계.

• 연관 관계 분석 단계
• 각 수집 요소에 대하여 알고리즘을 적용하는 단계로 표현형 및 환경정보와 유전형의 연관 관계에 대하여 중요도를 부여하여 특정 표현형에 대한 쿼리 결과의 순위를 제공하는 단계로 이를 뒷받침하는 유전형의 정보도 제공.

• 맞춤형 분석 단계
• 데이터베이스를 재구성하거나 탐색을 통해 자신과 가진 데이터를 비교하거나 분석할 수 있는 플랫폼을 제공하는 단계로 특정 표현형에 대한 집단 비교 분석 및 AI 기술 도입을 통해 최적의 교배 지침을 제공하는 단계.

기존 전통육종에서 디지털육종으로의 전환을 유도할 수 있는 표현형 데이터는 유전체 데이터와의 결합과 AI 기술 적용을 통해 새로운 미래 먹거리를 발굴에 활용할 수 있습니다.




그러나 이러한 표현형 데이터는 무엇보다 표준화와 객관화가 중요합니다. 특히 단위는 무척이나 중한데 이를 간과한 사례가 있습니다. 단위가 헷갈려 1,400억 원짜리 우주선이 폭발한 사례[중앙일보]에서 보는 것처럼 주요 단위인 야드와 미터법의 혼동으로 이와 같은 엄청난 피해를 남겼습니다. 표현형을 수집할 때 정확한 용어와 단위 사용은 필수 요소입니다. 이렇게 체계적으로 수집된 표현형 데이터가 유전형 데이터를 만났을 때 진정한 위력을 발휘할 수 있는 것입니다.

[Fig.3] 단위 헷갈려 1,400억짜리 우주선이 폭발[중앙일보]

 

 

이러한 사례를 보자면 "커피는 건강에 좋다?"라는 기사를 통해 확인할 수 있습니다. 커피는 산화방지제가 풍부하고 스트레스를 감소시켜 주며 간 건강에 도움을 준다고 알려졌지만, 과다 섭취하게 되면 골관절염과 비만을 높일 수 있습니다. 해당 연구결과는 'MR-PheWAS분석법'을 이용해 영국 바이오뱅크 내 30만 명의 헬스데이터를 질병정보와 연계 분석하여 얻어진 연구결과입니다. 여기서 MR-PheWAS(MR phenome-wide association studies, MR-PheWAS)분석법이란 의무기록정보 기반 표현체 연관 분석 방법으로 특정 집단 내의 다양한 개체들에서 나타나는 표현형과 유전형과의 연관성을 연구하는 방법으로, 이를 통해 단순히 커피를 마시는 사람과 비교하는 관찰적 기법이 아니라 임상 정보와 연계하여 위와 같은 연구결과를 도출하였습니다. 이러한 분석이 가능한 것은 임상 정보와 같은 방대한 표현형 정보가 바탕이 되었기 때문입니다. 즉, 데이터가 서로 융합이 될 때 더욱더 가치를 발하는 것입니다.

 

 

[Fig.4] 커피는 건강에 좋다? 지나치면 골관절염·비만 위험 키운다[연합뉴스]
(출처:다양한 커피잔[Cyril Saulnier 제공)

표현형 데이터는 말 그대로 야장(野帳)을 디지털화한 것입니다. 단지 기입하고 엑셀로 관리하는 용도가 아니라 적재적소에 활용할 수 이용할 수 있도록 데이터베이스 구축과 데이터의 시계열 분석 및 복합 쿼리를 통해 필요한 정보를 추출할 수 있도록 해야 합니다. 즉 디지털 야장(野帳)을 통해 개체 및 집단에 대한 데이터 분석, 가시화, 통계 분석을 지원할 수 있어야 합니다.

 

 

 

오늘 블로그에서 다루었던 디지털 육종 분야에서의 표현형 데이터는 단순히 아날로그식 기재방법으로 축적하는 것이 아닌, 대량의 표현형 데이터를 상황에 맞게 사용하기 위하여 데이터베이스 구축이 필요할 것입니다.
이를 위해 공공기관과 민간 기업에서 홍수처럼 쏟아지는 많은 양의 데이터를 적절히 관리하고 분석할 수 있도록 빅데이터 구축 사업을 꾸준히 진행하고 있는데요, 디지털 육종을 위한 표현형 데이터도 데이터베이스 구축을 통해 그 활용도와 효용성을 극대화할 수 있을 것입니다.

 

• 표현형

표현형은 어떤 생명체의 겉으로 관측이 가능한 특정 모습이나 성질을 의미하며 유전형과 반대되는 개념.

멘델의 완두콩 실험을 설명하기 위해 처음 표현되었으며, 현대에 이르러서는 그 개념이 크게 확대되었습니다. 초기 멘델이 형질의 특성을 설명하기 위해 사용된 이 개념은 '유전자형이 곧 표현형으로 드러난다' 는 개념이었으며 완두콩의 '동그랗다'와 '주름지다' 등과 같이 실제 겉으로 드러나는 모양을 표현형이라고 부를 수 있습니다.

표현형은 우리가 흔히 마주할 수 있는 머리카락 색, 눈 색, 키 등과 같은 외향적인 모습뿐만 아니라 특징적인 행동, 발생, 생리학적 특성 또한 포함합니다. 이러한 표현형은 초기 유전형에 의해 결정되며 향후 환경적 요인에 의해 변할 수도 있습니다.

• 육종의 개념

육종이란 농작물이나 가축을 개량하여 경제(실용) 가치가 더 높은 새로운 품종을 개발하고 증식하여 보급하는 기술입니다. 육종의 목표는 수량 증대와 품질 향상, 내재해성, 내병성, 맛, 향기(풍미), 모양, 사육 환경 등이 다양한 경제 형질로 정해질 수 있습니다.

육종의 대상은 농경을 시작한 이래로 산업적으로 유용한 형질(표현형)을 가진 모든 생물체가 그 대상이었습니다. 경주 능력을 목표한 '서러브레드' 경주마, 우리가 즐겨 먹는 마블링이 우수한 1등급 '한우', 매운맛의 강자 '청양고추', 가난에서 벗어나게 해준 수확량의 제왕 '통일벼', 밀을 대체할 벼 품종 '가루미' 등 동식물을 망라하고 인간에게 유용한 경제 형질을 가진 모든 분야에서 육종이 이루어져 왔습니다.

이렇게 다양한 특징을 가진 농작물 또는 가축을 만드는 것이 전통적인 분리육종만으로는 수십 년 이상을 필요로 하므로 현대 육종방법에서는 최첨단 과학기술을 사용하여 종자 개발을 진행하고 있습니다.

• 전통육종과 분자육종

전통 육종 - 직접 식물 또는 동물을 교배하고, 재배(사육)하여 선발한 개체를 다시 재배하여 확인 작업을 거쳐 품종화시키는 방법이기에 최소 7년에서 20년 이상의 시간이 소요되며 겉으로 드러난 표현형만을 기준으로 하므로 육종의 목표가 되는 형질 외에 다른 형질의 내재성을 모르는 등 그 한계가 분명합니다.

분자 육종 - 육종기술에 분자 마커를 활용한 분자생물학 기술을 접목한 새로운 육종방법으로 마커를 통해 각 개체의 유전적 특성을 규명하고 효율적으로 우수한 개체를 판별하는 기술입니다. 유용한 형질을 가진 개체를 찾고 교배하는 것은 전통과 같으나 자손 세대의 재배 없이 분자마커를 이용해 원하는 개체를 찾을 수 있으며 많은 시간을 단축하거나 눈으로 확인할 수 없는 경우 등 개체 선발에 도움을 줍니다.

작성 : BS실 이규열 수석개발자

 

 

Posted by 人Co

Posted by 人Co

유전체학의 발전은 인간의 질병을 이해하는 새로운 문을 열어주고 있으며 혁신적인 정밀 치료에 점점 더 많은 정보를 제공하고 있습니다.
2015년도에 전 세계 시퀀싱 스토리지 용량은 연간 1 페타바이트에 이르렀고, 7개월마다 용량이 두 배씩 지속적해서 증가하고 있습니다. 유전체 데이터는 향후 5년 동안 연간 수백 페타바이트를 생성할 것이며 2025년도까지 연간 스토리지가 거의 1 제타 바이트가 필요할 수도 있습니다. 이렇게 증가하는 질병 유전체 시퀀싱 데이터의 처리, 저장 및 분석에 유용한 솔루션인 Intel Select Solution을 소개하고자 합니다.




지난 3월 4일 저희 인실리코젠의 공식 페이스북을 통해서도 간략하게 소개해드렸었는데요, 당시 자세하게 설명해 드리지 않아 궁금한 점이 많으셨을 거로 생각합니다.
그래서 오늘은 Intel Select Solution - GATK Best Practice에 대해 상세히 설명해 드리고자 합니다.

Intel Select Solution은 컴퓨팅, 스토리지 및 네트워크에 특정 소프트웨어 워크플로우를 최적화하여 검증된 결과를 제공하는 것을 목표로 하여 세계 최고의 데이터 분석을 위한 솔루션 서비스 제공을 목표로 개발되었습니다.

해당 서비스 라인 중 GATK Best Practice는 유전체 분석을 위한 고성능 데이터 분석 컴퓨팅 클러스터 하드웨어 및 최적화된 워크플로우 소프트웨어 시스템입니다. 대용량 유전체 변이 분석을 위해 Intel 기술을 활용하여 GATK 파이프라인을 최적화할 수 있도록 Broad Institute에서 개발하였으며, 복잡한 설정 및 구성을 위한 검증 및 인증을 제공하여 유전체 수준의 데이터 분석을 빠르게 진행할 수 있도록 특별히 설계되었습니다.

더불어 Intel Select Solution - GATK Best Practice의 성능 및 품질은 Intel에서 인증을 받았고, 자사의 생물정보 분석 컨설팅 서비스와 결합하여 "Inco X Intel Select Solution - GATK Best Practice"가 탄생하였습니다.

하드웨어는 소규모에서 초대형 클러스터 슈퍼컴퓨터로 확장할 수 있도록 설계되었습니다. 맞춤형 시스템은 특정 요구 사항을 충족하도록 빠르고 동적으로 구성할 수 있으며, 강력한 최신 API 기반 소프트웨어로 리소스를 검색, 구성 및 모니터링하는 도구가 포함되어 있습니다.

[사진 1] Intel Select Solution - GATK Best Practice_설치된사진

 

• 1. 최적화되고 효율적인 파이프라인 지원
• 2. 최적화된 턴키 솔루션
• 3. 사전 패키지된 WDL(워크플로우 설명 언어) 스크립트
• 4. 다양한 애플리케이션 지원
• 5. 간편한 IT 지원
• 6. 더 많은 유전체 데이터에 액세스 가능
• 7. 향상된 통계 기능
• 8. 오픈 소스 소프트웨어
• 9. 유연한 애플리케이션 구조
• 10. 구현 용이성
• 11. 확장성
• 12. 설치 시간 단축
• 13. 라이선스 비용이 없는 오픈 소스 소프트웨어
• 14. 다양한 상용 솔루션도 적용 가능
• 15. 최적화된 구성으로 최고의 효율성

다음 편에서 자세히 소개하겠지만, 하드웨어 구성과 사양이 궁금하신 분들은 아래 페이지에서 먼저 확인하실 수 있습니다.

• 제품 소개 바로가기 : https://insilicogen.com/service/detail/176/#

유전체 연구는 질병을 이해하고 진단하는 것에 매우 중요한 역할을 합니다. 현재 연구원들이 이러한 기술을 사용하여 대규모 유전체 데이터 저장소를 구축하고 해당 데이터를 이해하게 됨에 따라 유전체 데이터 및 분석이 빠르게 발전하고 있습니다. Intel Select Solution - GATK Best Practice는 질병 유전체 연구를 위한 최고의 유전체 분석 솔루션으로, Broad Institute가 릴리즈 하는 GATK는 Intel Select Solution을 기반으로 구동, 검증, 배포되고 있어 GATK를 사용하여 대용량의 유전체 변이 분석을 하고자 하는 고객이 쉽게 시스템을 구축할 수 있는 장점이 있습니다. 그 결과 유전체 분석을 위해 맞춤화된 하드웨어 및 소프트웨어 솔루션으로 더 빠른 분석 및 최적화된 분석 환경을 제공합니다. 또한, Intel Select Solution - GATK Best Practice의 기본 구성으로 Human Whole Genome Sequencing 25~30 sample 데이터를 하루 만에 분석할 수 있으며, 서버 node를 확장함에 따라 더욱 많은 샘플을 빨리 처리할 수 있는 장점을 갖고 있습니다.





질병 유전체 시퀀싱 데이터의 처리, 저장 및 분석에 유용한 솔루션인 Inco X Intel Select Solution - GATK Best Practice에 관심 있으신 분은 인실리코젠으로 문의해주시고, 또한 후속편으로 Inco X Intel Select Solution - GATK Best Practice 하드웨어 구성사양, 작동원리 및 성능 벤치마킹 정보도 안내할 예정이오니 많은 관심 부탁드립니다.

작성 : iLAB 용승천 선임컨설턴트

Posted by 人Co

우리는 빅데이터와 인공지능이 대세를 이루고 있는 시대에 살고 있습니다. 과거 산업혁명과 비교해서 4차 산업혁명 시대는 다양한 산업 분야와 산업 생태계에서 격세지감을 느낄 정도의 변화가 일어나고 있으며 그중에 바이오 헬스 산업은 향후 핵심적인 융합산업 분야로 주목받고 있습니다. 바이오 헬스 산업의 가장 기본이 되는 데이터 구축을 위해 국가 차원에서 바이오 빅데이터 구축 사업을 통해 바이오 데이터 구축 및 표준화로 미래 기술을 선점할 수 있는 기반을 만들기 위해 노력하고 있습니다. 이러한 기조에 맞춰 인실리코젠도 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 컨소시움을 이루어 2년 동안 총 2만 명의 임상정보와 유전체 데이터 수집을 목표로 하는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범 사업의 일환인 희귀질환 빅데이터 플랫폼 구축 사업 일부에 동참하여 희귀질환 극복을 위한 노력에 일조하고 있습니다. 이번 시간에는 희귀질환을 극복하기 위한 국내외 연구 기관에 관해 이야기하고자 합니다.




우선 희귀질환의 정의는 법률적으로 유병(有病) 인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환을 말합니다. 국내 희귀질환 관련 법률은 개인적/사회적 부담을 감소시키고, 국민의 건강 증진 및 복지 향상에 이바지하는 것을 목적으로 2015년에 희귀질환관리법이 제정되었으며, 국가관리대상 희귀질환 지정은 희귀질환관리법에 따라 유병인구 수, 질환 진단에 대한 기술적 수준, 질환 진단을 위한 인력 및 시설 수준, 질환에 대한 치료 가능성 등을 기준으로 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 희귀질환으로 지정하게 되어 있습니다. 국내 기준과 달리 미국은 유병인구 20만 명 미만이거나 인구 1,500명당 1명, 유럽은 인구 2,000명당 1명, 일본은 유병인구 5만 명 미만이거나 인구 2,500명당 1명으로 발병하는 질환을 희귀질환으로 정의하고 있으며, 아직 세계적으로 합의된 정의는 없는 상태입니다.

희귀질환 환자의 질병에 대한 이해를 높이고, 질환에 대한 빠른 진단과 치료의 적용, 그리고 치료법 개발을 위해선 질환 데이터베이스 구축이 필수적이었기에, 이전에는 질환 데이터베이스 구축을 주로 희귀질환 관련 기관 및 단체가 주도하여 개발하고 유지되는 경우가 많았으나, 최근엔 국가 혹은 연합 단위로 데이터베이스를 구축하고 다양한 서비스를 제공하는 방향으로 변화하고 있습니다.

다음은 대표 희귀질환 관련 기관과 단체, 그리고 그 데이터베이스에 대한 특성을 말씀드리겠습니다.

• 미국 국립희귀질환기구(NORD)

NORD는 1982년 희귀 질환 치료법 개발에 대한 재정적 인센티브를 지원하는 것을 골자로 한 희귀질환의 약물에 관한 법률이 미 국회를 통과하여, 이를 주도적으로 이끌었던 희귀질환 환자 지원 단체들이 연합하여 1983년 NORD(National Organization for Rare Disorders)로 조직되어, 현재까지 꾸준한 활동을 펼치고 있습니다. NORD 웹 사이트(https://rarediseases.org)에는 약 1,300여 개의 희귀질환 목록을 유지하고 있으며, 지원 기관들과 치료법 등에 대한 자세한 정보를 포함하고 있습니다.

<그림1. 미국 국립희귀질환기구 (NORD) 웹사이트>

• 미국 유전병 및 희귀질환정보센터

GARD(Genetic and Rare Diseases Information Center)는 미국국립보건원(NIH)과 미국 국립인간게놈연구소(NHGRI)에서 지원받아 운영되는 센터로 희귀질환 환자의 지원, 희귀질환 진단 및 치료지원, 연구자 연결, 연구 및 치료 자금 지원 연결, 희귀질환에 대한 교육 등을 주된 활동으로 하고 있습니다. GARD 사이트(https://rarediseases.info.nih.gov/) 내에 희귀질환의 정보를 서비스하고 있으며, 질환 정보, 유전 여부, 진단 및 치료정보뿐만 아니라 환자를 지원하기 위한 지원기관, 전문가 목록, 질환 관련 콘퍼런스 및 이벤트 일정 등을 제공하고 있습니다.

Global Genes(https://globalgenes.org/)는 희귀유전질환 환자와 그 가족을 위한 국제 비영리 단체입니다. 이 기구는 희귀유전질환에 대한 의식을 고양하기 위한 공교육 제공과 소셜 미디어를 통한 지역사회 지원 체계를 구축하고, 치료와 치료법을 찾기 위한 연구 자금 지원을 하고 있습니다. 또한, GARD 등에서 유전정보를 참고하여 정보를 제공하고 있으며, 희귀유전환자와 그 가족에게 질환의 진단 및 치료를 지원받을 수 있는 기관 목록을 함께 제공하고 있습니다.

 

EURORDIS(European Organization for Rare Diseases)는 유럽연합 내에 있는 70개국 837개 희귀병 환자 조직을 대표하는 비영리 기구로 1997년에 설립되었습니다. EURORDIS는 환자, 가족, 환자 그룹을 연결하고 모든 이해당사자를 모아 질환을 연구하고 환자를 대상으로 하는 다양한 서비스를 제공하고 있습니다. 또한 세계희귀질환의 날을 제정하여 국제적인 관심과 이해를 촉구하고 있습니다. 연맹 자체에서 운영하는 데이터베이스는 보유하고 있지 않지만, 대신에 관련 정보는 프랑스 국립보건의학연구소의 Orphanet을 이용하도록 유도하고 있습니다.

 

스웨덴에서는 질병이 인구 1만 명당 1명 미만에 장애를 일으킬 때 희귀질환으로 정의하고 있으며, 이러한 정의를 기반으로 2019년 2월까지 440여 개의 희귀질환에 대한 정보를 제공하고 있으며, 스웨덴 국립 희귀질환연구소(NFSD, https://www.socialstyrelsen.se/)와 스웨덴 대학병원 및 다양한 의료 전문 센터와 연계하여 환자의 진단 및 지표를 지원하고 있습니다.

 

<그림5. 스웨덴 희귀질병정보센터 웹사이트>

 

 

• 일본 희귀 및 미진단 질환 이니셔티브(IRUD)

일본은 2015년 일본 의료연구개발청(AMED)에서 일본의 희귀 및 난치성 질병 프로젝트의 일환으로 IRUD(the Initiative on Rare and Undiagnosed Disease)를 시작하였고, 2018년 3월까지 3,083명의 환자와 그 가족을 대상으로 총 8,837개의 시료를 수집하여 추출한 엑솜(Exome) DNA 염기서열 해독 정보와 의료 정보를 결합해 희귀질환을 연구하고 있습니다. IRUD는 희귀 및 미진단 질환의 기초 연구에도 큰 도움이 되고 있으며, 확보한 환자 및 가족 엑솜 DNA 정보를 바탕으로 데이터베이스를 만들어 이를 통해 전 세계와 공동 연구를 늘려가고 있습니다. 이제까지 몰랐던 질병 관련 변이나 유전자도 찾아내어 엑솜 외의 DNA 영역까지 모두 해독해 RNA, 후성유전 등 다양한 유전학 영역을 탐구하고 있습니다.

<그림6. 일본 희귀 및 미진단 질환 이니셔티브 (IRUD) 웹사이트>

 

 

• 질병관리청 희귀질환 헬프라인

국내의 경우 질병관리청에서 2012년부터 일부 희귀질환에 대해 전국 단위의 전문가 네트워크를 구성하여 환자 임상자료 및 생체자원을 수집하고 있으며, 이를 통해 희귀질환의 진단, 치료 및 예후 등에 대한 임상정보와 시료를 수집, 분석하여 한국인의 임상적 특성을 규명하고 국내외 관련 전문가들과 정보 공유를 통해 해당 질환의 진료와 치료기술을 개발하고, 환자들의 조기 진단 및 진료의 질 향상에 기여하기 위해 헬프라인을 운영하고 있습니다. 국내 6개 질환 (시신경척수염, 아밀로이드증, 유전성 부정맥, 전신홍반성루푸스, 조직구증식증, 크론병)에 대한 전문가 네트워크를 운영하고 있으며, 2020년 11월 1,014개의 질환에 대한 증상, 원인, 진단, 치료 등의 정보를 제공합니다. 또한, 관련 임상시험 정보 제공을 위해 미국국립보건원의 ClinicalTrials.gov 데이터베이스로 연결을 제공하고 있습니다.

 

• 한국생명공학연구원 희귀난치질환연구센터

한국생명공학연구원(KRIBB)의 바이오의약연구부 소속 희귀난치질환연구센터는 빅데이터 기반의 희귀난치성 신경계 질환의 정밀, 맞춤의료연구 인프라 구축을 통해 희귀난치성 신경계 질환의 진단과 치료를 위한 원천기술 개발을 목표로 희귀난치성 신경계질환의 임상시료와 임상정보, 유전체 정보를 확보하여 한국인 유전체표준변이지도 작성하고 고급 데이터베이스를 구축하고 있습니다. 현재까지의 연구 성과는 뇌 발달장애 원인 신규 변이 발견 및 동물 모델 개발로 소아간질, 자폐 , 지적장애를 유발하는 TSC 유전성 뇌 발달질환의 in-vivo 동물 모델 제작과 in-vitro 신경줄기세포 배양 시스템을 이용하여 뇌 발달질환 진단 표지자 발굴을 위한 시스템이 구축되었고, 질환 특이적 대용량 NGS 유전체 데이터 생산 및 분석 파이프라인 구축으로 대용량 NGS(Next Generation Sequencing) 유전체 데이터와 다중 이형 바이오 빅데이터 처리, 가공, 분석을 위한 시스템을 구축하였습니다.

 

• 한국희귀질환재단

한국희귀질환재단(Korean Foundation for Rare Disease)은 시민과 지자체, 기업, 단체 등의 후원과 참여로 이루어지는 순수 공익재단으로, 그 모체가 되는 '한국희귀질환연맹'의 지난 10년 동안의 활동을 통해 파악된 희귀질환 환자와 가족들의 충족되지 못한 욕구와 간절한 염원을 담아 희귀질환찾기, 유전상담 서비스 지원, 효율적인 희귀질환 치료를 위한 R&D 연구 지원, 진단 사업 지원, 자원봉사 네트워크 구축 및 관리 지원, 특수 보육 교육 프로그램 개발 및 지원 사업 등을 보다 전문적이고 효율적으로 제공하기 위해 설립되었습니다.

 

Posted by 人Co