이번 달 초에 둘 째 아이를 임신중인 아내의 혈액검사에서 다운증후군 위험율이 높다는 진단이 나왔다. 확진을 위해서 양수를 샘플링해서 태아의 핵형검사 결과를 했고 지난 19일에 그 결과를 확인하러 갔다. 검사 결과를 기다리는 10여일간 아내는 꽤 걱정스러워했고, 난 아래의 역설을 들며 걱정말라고 위로했다. 하지만, 솔직히 불안한 마음 어쩔 수 없었다. 지식과 마음에는 분명한 간극이 존재한다...

진단 시험법의 역설은 정확도가 높은 진단 검사법도 실제의 정확도를 다시 볼 필요가 있다는 점을 보여준다. 아래의 예를 보자.

만약 '암'을 검사하는 매우 좋은 진단법이 있다고 가정하자. 암환자가 검사를 받으면 99%의 확률로 양성 반응을 보이며 암이 없는 환자가 검사를 받으면 99%로 음성 반응보인다. 즉, 1%의 오류율을 보이는 매우 정확한 방법이다. 여기서, 다시 인구 1만명당 1명이 암을 가진다고 가정할 때, 어떤 사람이 검사를 받았고, 결과가 양성으로 나왔다. 이런 경우에 그 사람이 진짜 암환자일 확률은?

정말 좋은 검사법으로 보여진다! 하지만 실제 임의의 사람이 위 검사법으로 검사하고 양성으로 나올 때 실제 암이 걸렸을 확률은 단지 1% 조금 못된다. (참고: [베이즈 정리])


여기서,

• P(C | +)는 우리가 얻고자하는, 검사결과가 양성일 때 암일 확률이고,

• P(+ | C)는 암환자의 양성율로 이 예제에서는 99%, 즉, 0.99이며,

• P(C)는 사전확률이라는 용어로 표현되며 집단중에서 실제 암환자의 비율로 본 예제에서는 1 / 10000 이다.

• P(N) = 1 - P(C), 집단중에서 정상인의 비율

• P( + | N)은 위양성율(false positive)로 본 예제에서는 1%이다.

실제 계산을 해 보면 P(C | +)는 0.0098로 위의 검사법을 임의의 사람에게 검사하고 양성이 나왔을 경우, 실제 암일 확률은 1%도 안되는 것이다.

In [1]: PosCancer = 0.99
         # P(C|+)
In [2]: AllCancer = 1.0 / 10000
         # P(C)
In [3]: AllNormal = 1 - AllCancer
         # P(N)
In [4]: PosNormal = 0.01
         # P(+|N)
In [5]: CancerPos = ( PosCancer * AllCancer ) / ( PosCancer * AllCancer + PosNormal * AllNormal)
In [6]: print CancerPos     # P(C|+)
0.00980392156863

사실 병원에서는 다운증후군 혈핵검사를 할 때 80%의 정확도가 있다고 설명한다(60% 정확도 검사는 의료보험이 되지만, 80%는 되지 않는다). 그리고, 여기서 양성이 나오면 거의 대부분의 산모는 70 ~ 80 만원의 비용을 내고 핵형검사를 할 수 밖에 없다.

불안과 공포를 과학으로 포장해서 팔면 장사가 잘된다.

-- 강병철 (생물정보실)

Posted by 人Co